Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Autosomaalinen dominantti rakkulamunuaistauti, PKD1- ja PKD2- geenit (0526 B -ADPKD12 )

Tarkistettu

8.10.2015

Tekopaikka

Itä-Suomen genomikeskus/Geenidiagnostiikka p. (044) 716 2202 tai (040) 355 2739 genediagnostics(at)uef.fi.

Lähete

Itä-Suomen Yliopisto, Polykystisen munuaistaudin geneettinen tutkimus.

Yleistä

Dominantisti periytyvän polykystisen munuaistaudin aiheuttavat PKD1- ja PKD2-geenit. Kooltaan suuri (46 eksonia) PKD1-geeni sijaitsee kromosomissa 16 ja siinä on useita pseudogeenialueita eksoneissa 1-36, joka hankaloittaa geenidiagnostiikkaa. PKD2-geeni sijaitsee kromosomissa 4 eikä tässä geenissä ole pseudogeenialueita. Polykystisen munuaistaudin diagnostiikka tehdään tavallisesti kliinisin perustein, mutta geenidiagnostiikalla voidaan selvittää, onko kyseessä PKD1- vaiko PKD2-geenin mutaation aiheuttama sairaus.

Tulos valmiina

6 - 8 viikon kuluessa.

Näyteastia

3 ml:n EDTA-putki (lila korkki).

Näyte (minimi)

2x3 ml (vastasyntyneeltä 1x0.5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Yön yli jääkaapissa +5 °C.

Näytteen lähetys

Ma - ke huoneenlämmössä näytteenottopäivänä, viimeistään seuraavana päivänä.

Itä-Suomen yliopisto

Kliinisen lääketieteen yksikkö / Sisätaudit

Yliopistonranta 1 C

70211 Kuopio

Tulkinta

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*8.10.2015 Uusi tutkimus.