Vaasa, laboratorio-ohjekirja

B -DNA-sekvensointi ja del/dup-analyysi, Blue Print Genetics (0640 B -DNA-BPd )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet

Tarkistettu

18.1.2023

Analysoiva laboratorio

Blueprint Genetics, puh. 040 2511372.

Lähete

Potilaan suostumuslomakkeen voi täyttää, jos halutaan, että näyte säilytetään yli 12 kk mahdollista perheenjäsentestausta varten. Samalla lomakkeella potilas voi halutessaan sallia näytteen käytön tutkimustyöhön, mutta edellä mainitut ovat täysin vapaaehtoisia asioita. Lomakkeet voi ladata tästä: (fi, sv, en).

Yleistä

BluePrint Genetics tarjoaa useita DNA-analyysejä, jotka voidaan kaikki tilata samalla ATK-koodilla. Jotta tutkimusten laskutus menisi oikein, on tärkeää valita oikea koodi (ks. Esivalmistelut).

Esivalmistelut

Tätä tutkimusta (640 B -DNA-BPd) käytetään, jos halutaan tilata sekvensoinnin lisäksi deleetio/duplikaatioanalyysi. Muut vaihtoehdot ovat:

0505 B -DNA-BPs B -DNA-sekvensointi, Blue Print Genetics
0755 B -DNA-BPf B -DNA-sekvensointi, kantajuustestaus, Blue Print Genetics
10024 B -DNA-BPy B -DNA, yksittäisen geenin sekvensointi + Del/Dup

ATK-tilauksen lisäksi tehdään tilaus Blueprint Geneticsin tilaussivuston (Nucleus) kautta. Tämän tilauksen tekemisestä vastaa hoitoyksikkö, koska tilauksen yhteydessä pyydetään potilaan taustatietoja. Käyttäjätunnuksen hankkimista varten pyydetään olemaan yhteydessä laboratorioon, ks. Yhteyshenkilöt.

Ensimmäisen tilauksen yhteydessä pyydetään vastaus- ja laskutusosoite, johon tallennetaan:

Menetelmä

Kohdistettu sekvensointi.

Tulos valmiina

Kolmen viikon kuluessa.

Näyteastia

6 ml (3 ml) EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml (3 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä, jos lähetetään näytteenottopäivänä. Viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.

Näytteen lähetys

Ma - to huoneenlämmössä näytteenottopäivänä postin pikalähetyksenä osoitteella:

Blueprint Genetics / Näytteet

Keilaranta 16 A-B

02150 Espoo

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Tutkimukseen sisältyy tulkinta. Raportti on saatavilla Nucleus-sivuston kautta ja lähetetään myös paperimuodossa.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*29.09.2016 Uusi tutkimus.
*8.8.2019 Lähetysosoite muuttunut.
*18.1.2023 Laskutusosoite päivitetty