Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

2.12.2014

Analysoiva laboratorio

NordLab Genetiikan laboratorio/040 635 6318, sairaalageneetikko 040 635 6302 tai Nordlab asiakaspalvelu 030 660 6767.

Lähete

Nordlab Genetiikan laboratorion lähete.

Yleistä

Kongenitaalinen myotonia (dominantti Thomsenin tauti sekä resessiivinen ns. Beckerin myotonia) aiheutuu CLCN1-kloridikanavageenin mutaatioista, joita tunnetaan yli 80. Resessiiviset mutaatiot ovat yleisimpiä mutta dominanttejakin esiintyy. Lisäksi osa mutaatioista voi periytyä sekä resessiivisesti että dominantisti. Pohjois-Skandinaviassa esiintyvät tavallisimmat pistemutaatiot ovat c.1238T→G (p.F413C), c.1675C→T (p.A531V) ja c.2680C→T (p.R894X), mutta myös muita mDiagnostiset tutkimukset ja kantajaselvitykset suvuissa, joissa mutaatio tunnetaan.Kantajatutkimukset suvuissa, joissa mutaatio tiedetään.

Esivalmistelut

Näytteenotto maanantaista torstaihin, ei arkipyhää edeltävänä päiväna.

Menetelmä

PCR-monistus ja restriktioentsyymianalyysi tai sekvensointi riippuen tutkittavasta mutaatiosta.

Tekotiheys

Tarvittaessa.

Näyteastia

5 ml EDTA-putki (liila korkki). Hepariini ei käy analyysiin.

Näyte (minimi)

5 ml EDTA-verta.

Näytteen lähetys

Ma - to huoneenlämpöisenä +20 °C styroxpakkauksessa pika- tai ykköspostina osoitteeseen:

NordLab Oulu Genetiikan laboratorio

PL 500

90029 OYS

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Mutaation löytyminen CLCN1-geenin kummastakin alleelista (joko homotsygotia tai yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa diagnoosin. Mutaation löytyminen vain toisesta alleelista (heterotsygotia) merkitsee kantajuutta.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*2.12.2014 Tutkimuslyhenne muuttunut.