Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Myotonica congenita, CLCN1-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus (0808 B -CLCNY-D )

Tarkistettu

2.12.2014

Tekopaikka

NordLab Genetiikan laboratorio/040 635 6318, sairaalageneetikko 040 635 6302.

Lähete

OYS Genetiikan lähete asianmukaisesti täytettynä.

Yleistä

Kongenitaalinen myotonia (dominantti Thomsenin tauti sekä resessiivinen ns. Beckerin myotonia) aiheutuu CLCN1-kloridikanavageenin mutaatioista, joita tunnetaan yli 80. Resessiiviset mutaatiot ovat yleisimpiä mutta dominanttejakin esiintyy. Lisäksi osa mutaatioista voi periytyä sekä resessiivisesti että dominantisti. Pohjois-Skandinaviassa esiintyvät tavallisimmat pistemutaatiot ovat c.1238T→G (p.F413C), c.1675C→T (p.A531V) ja c.2680C→T (p.R894X), mutta myös muita mDiagnostiset tutkimukset ja kantajaselvitykset suvuissa, joissa mutaatio tunnetaan.Kantajatutkimukset suvuissa, joissa mutaatio tiedetään.

Esivalmistelut

Näytteenotto maanantaista torstaihin, ei arkipyhää edeltävänä päiväna.

Menetelmä

PCR-monistus ja restriktioentsyymianalyysi tai sekvensointi riippuen tutkittavasta mutaatiosta.

Tekotiheys

Tarvittaessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-putki (liila korkki). Hepariini ei käy analyysiin.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen lähetys

Ma - to huoneenlämpöisenä +20 °C styroxpakkauksessa pika- tai ykköspostina osoitteeseen:

NordLb Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Mutaation löytyminen CLCN1-geenin kummastakin alleelista (joko homotsygotia tai yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa diagnoosin. Mutaation löytyminen vain toisesta alleelista (heterotsygotia) merkitsee kantajuutta.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529

Muutokset

*2.12.2014 Tutkimuslyhenne muuttunut.