Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Familiaalinen hyperkolesterolemia (10212 B -FHlaaja )

Tarkistettu

12.7.2018

Tekopaikka

Yhtyneet Medix Laboratoriot oy (09) 525 6219, (09) 525 6273.

Yleistä

Familiaalisen hyperkolesterolemian eli FH-taudin yleisin syy on heterotsygoottinen mutaatio LDL-reseptorigeenissä. LDLr-geenistä on löydetty useita erilaisia mutaatioita, joista seitsemän yleisintä Suomessa ovat FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12. Kuitenkin tiedetään, että kaikilla FH-potilailla ei kyseisiä mutaatioita todeta vaan taudin voi aiheuttaa jokin muu mutaatio LDLr-geenissä tai mutaatio PCSK9- tai APOB-geenissä.

B -FHlaaja tutkimus sisältää FH-tautiin liittyvien geenien LDLr (low-density lipoprotein receptor) ja PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9) koodaavat alueet ja promoottorialueen sekä APOB-geenin (Apolipoprotein B-100) eksonin 26. Lisäksi tutkimus sisältää mm. hyperkolesterolemiaan liitetyn APOE-geenin (Apolipoprotein E) koodaavaan alueen tutkimisen.

Familiaalista hyperkolesterolemiaa epäiltäessä suositeltavaa on ensisijaisesti sulkea pois Suomeen rikastuneet LDLr-geenin seitsemän yleisintä mutaatiota perustutkimuksella (3865 B -LDLReD). Jos tällä tutkimuksella ei mutaatiota löydy ja FH-taudin epäily on vahva, B -FHlaaja on suositeltava jatkotutkimus.

Indikaatiot

Epäily familiaalisesta hyperkolesterolemiasta (FH-tauti).

Menetelmä

Sekvensointi (ADH Mastr / Multiplicom, MiSeq / Illumina, NGS l. next generation sequencing, MPS l. massive parallel sequencing). Sekvensointipalvelu on alihankittu (Sophia Genetics).

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa.

Näyteastia

3 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

3 ml (1 ml) EDTA-verta tai eristetty DNA (voidaan tehdä jatkotutkimuksena B -LDLreD tutkimusta varten tulleesta näytteestä)

Näytteen säilytys

3 vrk jääkaapissa +5°C.

Näytteen lähetys

Huoneenlämmössä.

Viitearvot

Lausunto

Tulkinta

Jos tutkittuja mutaatioita ei löydy, saattaa potilaalla silti olla FH-tauti. Tehdyllä tutkimuksella ei voida todeta tutkittujen geenien isoja deleetioita tai duplikaatioita eikä mahdollisia muissa geeneissä sijaitsevia mutaatioita. On myös mahdollista, että potilaalla on muista syistä johtuva joko primaarinen tai sekundaarinen hyperkolesterolemia.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen, p. (06) 213 2529

Muutokset

*2.5.2018 Uusi tutkimus.