Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
5.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Periytyvät motosensoriset polyneuropatiat (HMSN) ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautiryhmä, joihin liittyy eriasteisia ääreishermoston häiriöitä. ENMG-tutkimuksessa Charcot-Marie- Tooth 1A (CMT1A) -tyypin polyneuropatiaa sairastavilla potilailla on havaittavissa hidastuneet hermojohtonopeudet. Kliinisinä oireina ja löydöksinä esiintyvät mm. lihassurkastumat yhteisen pohjehermon hermottamissa lihaksissa ja käden lihaksissa sekä erilaiset jalan deformiteetit (korkea jalkaholvi ja vasaravarpaat). Noin 70 %:lla CMT1-potilaista on osoitettavissa 1.5 megaemäsparin suuruinen duplikaatio kromosomi 17:n p11.2- alueella, jossa sijaitsee perifeerisen myeliiniproteiini 22:n (PMP22) geeni.
Kliininen epäily CMT1-taudista. Polyneuropatioiden erotusdiagnostiikka.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
17p11.2-alueen MLPA-analyysi (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
3-6 viikon kuluessa. Kiireellisenä 5-8 työpäivää.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml EDTA-verta. MLPA-tutkimuksiin ei voida käyttää valmiiksi eristettyä DNA:ta.
1 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
Duplikaation löytyminen varmistaa periytyvän polyneuropatian diagnoosin ja luokittaa taudin vielä tarkemmin CMT1A- eli HMSN1A-taudiksi. Normaali tulos ei sulje pois CMT1-neuropatiaa, koska tauti voi johtua myös muista mutaatioista esim. PMP22-, P0-, LITAF- ja Cx32-geeneissä. Näiden geenien sekvenssianalyysi voidaan erillisestä pyynnöstä tarvittaessa suorittaa samasta näytteestä laboratoriossamme.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*5.11.2018 Uusi tutkimus