Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
15.10.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Molekyylihematologia.
Kromosomissa 13 sijaitsevan FLT3-geenin mutaatioita esiintyy akuutissa myeloblastileukemiassa (AML), myelodysplastisessa syndroomassa (MDS) ja toisinaan myös akuutissa lymfoblastileukemiassa (ALL). FLT3-geeni koodaa reseptorityrosiinikinaasia ja geenin toiminta liittyy solujen kasvun säätelyyn. FLT3-geenin mutaatiot ovat useimmiten lyhyitä, noin 3-400 emäsparin pituisia duplikaatioita, jotka paikantuvat eksoniin 14. AML:ssä näitä duplikaatioita esiintyy noin 20-30 %:lla potilaista, MDS:ssä noin 10-20 %:lla potilaista. Toinen yleinen FLT3-geenin mutaatiotyyppi on kodoniin 835 osuvat mutaatiot, jotka tavallisimmin muuttavat kodonin 835 koodaaman aspartaatin (D) joksikin muuksi aminohapoksi, millä on geenin toimintaa aktivoiva vaikutus. Kodonin 835 pistemutaatioita esiintyy n. 5-10 %:lla AML-potilaista. FTL3-geenin mutaatiot ovat leukemogenesiin liittyviä sekundaaripoikkeavuuksia ja niistä etenkin FLT3-geenin pituusmutaatiot yhdistetään huonoon ennusteeseen. FLT3-geenin mutaatioita voidaan käyttää myös molekyyligeneettisessä jäännöstautianalyysissä kvantitatiivisella PCR-analyysillä. Tässä analyysissä FLT3-geenin duplikaatio tai D835-kodonin pistemutaatio selvitetään yksityiskohtaisesti DNA-sekvensoinnin avulla ja saadun sekvenssitiedon perusteella suunnitellaan hoidon seurantaan sopiva ASO-PCR-aluke.
Molekyyligeneettiseen jäännöstautianalytiikkaan soveltuvan markkerin haku erityisesti silloin kun näytteestä ei ole osoitettavissa yleisimpiin kromosomitranslokaatioihin liittyviä fuusiogeenimarkkereita tai NPM1-geenin mutaatiota.
Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Tutkimus on tehtävissä myös verestä, ks. 11194 B -FLT3sek.
PCR, fragmenttianalyysi, restriktioentsyymianalyysi ja agaroosigeeli-elektroforeesi. DNA-sekvensointi ja kvantitatiiviseen PCR-analyysiin soveltuvan ASO-PCR-alukkeen suunnittelu ja testaus.
Viiden viikonkuluessa.
4 ml CPT-putki.
Noin 4 ml luuydintä CPT-putkeen. Heti näytteenoton jälkeen sekä ennen sentrifugointia putkea tulee käännellä 8-10 kertaa ylösalaisin. Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25 °C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 5-10 kertaa ylösalaisin.
4 ml (3 ml) luuydintä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
Lausunto.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.
*15.10.2018 Uusi tutkimus