Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
14.7.2021
Fimlab alihankinta / Archimed Life Science Gmbh.
903® Specimen Collection Paper. Näyte otetaan lähetteessä olevalle imupaperille. Näytteenottokortteja säilytetään B1-näytteenotossa (Lysosomaaliset kertymätaudit).
Lähetteellä valitaan tutkimus Gaucher Disease (sic).
Happaman sfingomyelinaasin puute aiheuttaa Niemann-Pickin taudin muotoja A ja B. Entsyymipuute johtaa sfingomyeliinin kertymiseen soluihin. Niemann-Pickin taudin muodossa A oireet alkavat yleensä imeväiskaudella. Muodon B oireet ovat vaihtelevampia alkamisiän, oirekirjon ja oireiden vaikeusasteen osalta.
Niemann-Pick taudin muoto C aiheutuu NPC1- tai NPC2-proteiinin puutteesta ja siinä happaman sfingomyelinaasin aktiivisuus ei ole poikkeava.
Näytteestä tutkitaan ilman erillistä pyyntöä samalla beeta-glukosidaasientsyymi (Gaucherin tauti, ks. 11384 B –Bglukos).
Epäily lysosomaalisen happaman spingomyelinaasin puutoksesta, mikä johtaa Niemann-Pickin taudin muotoon A tai B.
Potilaalle annetaan kirjallinen tiedote testauksesta (fi, sv, en). Entsyymiaktiivisuusmäärityksien tuloksien ollessa poikkeavia alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestit, mikäli potilaalta on pyydetty kirjallinen suostumus (fi, sv) ennen näytteenottoa. Tilauksen yhteydessä esitetään tästä lisäkysymys. Allekirjoitettu lomake toimitetaan laboratorioon.
Entsyymiaktiivisuuden määritys.
Viikon kuluessa.
Ks. Lähete.
Ihopistonäytteenottoa varten iho tulee lämmittää laadukkaan näytteen saamiseksi. Näytteenottokohta puhdistetaan ja annetaan kuivua. Ihopisto tehdään steriilillä lansetilla. Ensimmäinen veripisara pyyhitään pois. Verinäyte otetaan puhtaalla, lisäaineettomalla 75 ul kapillaarilla. Näytteenottokortin ympyröityihin näytekohtiin ei saa koskea missään vaiheessa. Kapillaariin otetaan verta merkkiviivaan asti. Kapillaarilla ei saa koskea näytekortin ympyröityyn näytekohtaan vaan kapillaari laitetaan hyvin lähelle, jolloin näyte imeytyy näyteympyrään. Tarvittaessa apuna voi käyttää kapillaarin päähän liitettävää mikropipetin täytintä. Jos näyte valuu huonosti, otetaan uusi kapillaari seuraavaa näyteympyrää varten. Näytteen pitää imeytyä läpi paperin. Yhteen ympyrään annostellaan näytettä vain kerran, ei kerroksittain. Näytteeksi tarvitaan vähintään kolme onnistuneesti saatua näyteympyrää. Näytekortti toimitetaan mielellään vaakatasossa laboratorioon, jossa näytekortin pitää kuivua vähintään 3 tuntia vaakatasossa.
Paperinen vastausraportti toimitetaan tilaajalle.
Näytekortti ja suostumuskaavakkeet lähetetään tähän tarkoitukseen varatussa kirjekuoressa Tampereelle. Näytekortti laitetaan muovipussiin jonka sisällä on myös silica-geelipussi.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*14.07.2021 Lähetetään Tampereen kautta.