Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Sfingomyelinaasi (hapan) (11345 B -Sfing-A )

Tarkistettu

4.2.2019

Tekopaikka

Archimed Life Science Gmbh.

Lähete

903® Specimen Collection Paper. Näyte otetaan lähetteessä olevalle imupaperille.

Lähetteellä valitaan tutkimus Gaucher Disease (sic).

Yleistä

Happaman sfingomyelinaasin puute aiheuttaa Niemann-Pickin taudin muotoja A ja B. Entsyymipuute johtaa sfingomyeliinin kertymiseen soluihin. Niemann-Pickin taudin muodossa A oireet alkavat yleensä imeväiskaudella. Muodon B oireet ovat vaihtelevampia alkamisiän, oirekirjon ja oireiden vaikeusasteen osalta.

Niemann-Pick taudin muoto C aiheutuu NPC1- tai NPC2-proteiinin puutteesta ja siinä happaman sfingomyelinaasin aktiivisuus ei ole poikkeava.

Näytteestä tutkitaan ilman erillistä pyyntöä samalla beeta-glukosidaasientsyymi (Gaucherin tauti, ks. 11384 B –Bglukos).

Indikaatiot

Epäily lysosomaalisen happaman spingomyelinaasin puutoksesta, mikä johtaa Niemann-Pickin taudin muotoon A tai B.

Esivalmistelut

Potilaalle annetaan kirjallinen tiedote testauksesta (fi, sv, en).

Entsyymiaktiivisuusmäärityksien tuloksien ollessa poikkeavia alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestit, mikäli potilaalta on pyydetty kirjallinen suostumus (fi, sv) ennen näytteenottoa. Tilauksen yhteydessä esitetään tästä lisäkysymys. Allekirjoitettu lomake toimitetaan laboratorioon.

Menetelmä

Entsyymiaktiivisuuden määritys.

Tulos valmiina

Viikon kuluessa.

Näyteastia

Ks. Lähete.

Näytteenotto

Ihopistonäytteenottoa varten iho tulee lämmittää laadukkaan näytteen saamiseksi. Näytteenottokohta puhdistetaan ja annetaan kuivua. Ihopisto tehdään steriilillä lansetilla. Ensimmäinen veripisara pyyhitään pois. Verinäyte otetaan puhtaalla, lisäaineettomalla 75 ul kapillaarilla. Näytteenottokortin ympyröityihin näytekohtiin ei saa koskea missään vaiheessa. Kapillaariin otetaan verta merkkiviivaan asti. Kapillaarilla ei saa koskea näytekortin ympyröityyn näytekohtaan vaan kapillaari laitetaan hyvin lähelle, jolloin näyte imeytyy näyteympyrään. Tarvittaessa apuna voi käyttää kapillaarin päähän liitettävää mikropipetin täytintä. Jos näyte valuu huonosti, otetaan uusi kapillaari seuraavaa näyteympyrää varten. Näytteen pitää imeytyä läpi paperin. Yhteen ympyrään annostellaan näytettä vain kerran, ei kerroksittain. Näytteeksi tarvitaan vähintään kolme onnistuneesti saatua näyteympyrää.

Näytekortti toimitetaan mielellään vaakatasossa laboratorioon, jossa näytekortin pitää kuivua vähintään 3 tuntia vaakatasossa.

Ohje laboratoriolle

Ennen näytekortin lähettämistä alihankintalaboratorioon kortin päällimmäinen sivu toimitetaan laboratoriolääkärille näytetietojen tallentamista varten.

Näytteenottokortteja säilytetään B1-näytteenotossa (Lysosomaaliset kertymätaudit).

Näytteen lähetys

Näytekortti ja suostumuskaavakkeet lähetetään tähän tarkoitukseen varatussa kirjekuoressa. Näytekortti laitetaan muovipussiin jonka sisällä on myös silica-geelipussi

Lähetysosoite:

ARCHIMEDlife Laboratories

Leberstraße 20/2

1110 Vienna, Austria

Tulkinta

Tulokset ovat katseltavissa osoitteessa https://webportal.archimedlife.com/.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen puh. (06) 2132519

Muutokset

*4.2.2019 Uusi tutkimus.