Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Alfa-fukosidaasi (11377 B -Afukos )

Tarkistettu

4.2.2019

Tekopaikka

University Medical Center Hamburg-Eppendorf/Stoffwechsellabor/puh. +49 40 7410 53735.

Lähete

UKE, Anforderungsschein Stoffwechsel-Untersuchungen. Lähetteeltä valitaan haluttu entsyymi. Lisäksi allekirjoitetaan suostumuskaavake jolla vakuutetaan, että potilasta on informoitu mahdollisesta DNA-testistä ja siihen liittyvistä riskeistä. Täytetyt lomakkeet toimitetaan ennen näytteenottoa joko polikliniseen näytteenottoon B1 tai kliinisen kemian kansliaan B3.

Yleistä

Lysosomeissa esiintyvän fukosidaasin puute aiheuttaa tyypillisesti vaikean neurodegeneratiivisen sairauden, johon liittyy epilepsia. Potilailla esiintyy usein runsaasti angiokeratoomia. Lievät luuston kehityshäiriöt ovat mahdollisia, sen sijaan tilaan ei tyypillisesti liity kasvojen kehityshäiriöitä.

Epäiltäessä mukopolysakkaridien hajoamisen estymistä aiheuttavaa sairautta on syytä tutkia myös virtsan glykosaminoglykaanit (1497 U -GAG).

Indikaatiot

Epäily kertymäsairaudesta, erityisesti glykoproteiinien aineenvaihduntaan osallistuvan fukosidaasientsyymin puutoksesta.

Menetelmä

Entsyymiaktiivisuuden määritys.

Tekotiheys

Tarvittaessa.

Tulos valmiina

Yleensä n. 1 kk:n kuluttua näytteen saapumisesta laboratorioon.

Näyteastia

W903® Specimen Collection Paper

Näytteenottokortteja säilytetään B3-varastossa (veritäpläkortit).

Näytteenotto

Näyte otetaan kantapäästä ihopistostekniikalla. Ensimmäiset veripisarat pyyhitään pois. Kaikkiin kortissa oleviin ympyröihin laitetaan niin paljon verta, että veri imeytyy suodatinpaperin läpi. Jo kuivuneeseen veritäplään ei saa lisätä verta. Suodatinpaperin annetaan kuivua huoneenlämmössä 3 tuntia.

Ohje laboratoriolle

Näytteenottokortin päällimmäinen osa annetaan laboratoriolääkärille, joka tilaa tutkimuksen sähköpostilla lukacs(at)uke.de. Postissa lähetään testattava tauti, potilaan nimen alkukirjaimet ja näytekortin numero. Vastaukset pyydetään faksilla.

Näytteen lähetys

Näytteenottokortti laitetaan muovipussiin, jonka sisällä on silikageelipussi. Lähete, potilaan suostumuslomake ja näytteenottokortti lähetetään osoitteella:

Dr. Zoltan Lukacs

Metabolic Laboratory, Dept. of Pediatrics

Hamburg University Medical Center

Martinistrasse 52

20246 Hamburg, Germany.

Viitearvot

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*4.2.2019 Uusi tutkimus.