Vaasa, laboratorio-ohjekirja

B -Beeta-glukuronidaasi (11383 B -Bglukur )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Tarkistettu

14.07.2021

Tekopaikka

Fimlab alihankinta / Archimed Life Science Gmbh.

Lähete

903® Specimen Collection Paper. Näyte otetaan lähetteessä olevalle imupaperille. Näytteenottokortteja säilytetään B1-näytteenotossa (Lysosomaaliset kertymätaudit).

Yleistä

Slyn taudissa lysosomeissa esiintyvän beeta-glukuronidaasientsyymin puutos johtaa heparaani-, dermataani- ja kondroitiini-6-sulfaattien kertymiseen. Siinä esiintyy mukopolysakkaridooseille ominaisia älyllisen kehityksen viivästymistä, kasvonpiirteiden muuttumista karkeiksi sekä luustodysplasiaa ja kasvun hidastumista. Vaikeimmillaan Slyn tauti voi ilmetä jo raskauden aikana sikiön turvotuksina. Lievissä tautimuodoissa aikuisella on vain luustomuutoksia.

Epäiltäessä mukopolysakkaridien hajoamisen estymistä aiheuttavaa sairautta on syytä tutkia myös virtsan glykosaminoglykaanit (1497 U-GAG).

Indikaatiot

Epäily kertymäsairaudesta, erityisesti mukopolysakkaridien aineenvaihduntaan osallistuvan beeta-glukuronidaasientsyymin puutoksesta (= mukopolysakkaridoosi VII, Sly).

Esivalmistelut

Potilaalle annetaan kirjallinen tiedote testauksesta (fi, sv, en). Entsyymiaktiivisuusmäärityksien tuloksien ollessa poikkeavia alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestit, mikäli potilaalta on pyydetty kirjallinen suostumus (fi, sv) ennen näytteenottoa. Tilauksen yhteydessä esitetään tästä lisäkysymys. Allekirjoitettu lomake toimitetaan laboratorioon.

Menetelmä

Entsymiaktiivisuuden määritys.

Tulos valmiina

Viikon kuluessa.

Näyteastia

Ks. Lähete.

Näytteenotto

Ihopistonäytteenottoa varten iho tulee lämmittää laadukkaan näytteen saamiseksi. Näytteenottokohta puhdistetaan ja annetaan kuivua. Ihopisto tehdään steriilillä lansetilla. Ensimmäinen veripisara pyyhitään pois. Verinäyte otetaan puhtaalla, lisäaineettomalla 75 ul kapillaarilla. Näytteenottokortin ympyröityihin näytekohtiin ei saa koskea missään vaiheessa. Kapillaariin otetaan verta merkkiviivaan asti. Kapillaarilla ei saa koskea näytekortin ympyröityyn näytekohtaan vaan kapillaari laitetaan hyvin lähelle, jolloin näyte imeytyy näyteympyrään. Tarvittaessa apuna voi käyttää kapillaarin päähän liitettävää mikropipetin täytintä. Jos näyte valuu huonosti, otetaan uusi kapillaari seuraavaa näyteympyrää varten. Näytteen pitää imeytyä läpi paperin. Yhteen ympyrään annostellaan näytettä vain kerran, ei kerroksittain. Näytteeksi tarvitaan vähintään kolme onnistuneesti saatua näyteympyrää. Näytekortti toimitetaan mielellään vaakatasossa laboratorioon, jossa näytekortin pitää kuivua vähintään 3 tuntia vaakatasossa.

Ohje laboratoriolle

Paperinen vastausraportti toimitetaan tilaajalle.

Näytteen lähetys

Näytekortti ja suostumuskaavakkeet lähetetään tähän tarkoitukseen varatussa kirjekuoressa Tampereelle. Näytekortti laitetaan muovipussiin jonka sisällä on myös silica-geelipussi.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen puh. (06) 213 2529

Muutokset

*14.07.2021 Lähetetään Tampereen kautta.