Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
4.2.2019
University Medical Center Hamburg-Eppendorf/Stoffwechsellabor/puh. +49 40 7410 53735.
UKE, Anforderungsschein Stoffwechsel-Untersuchungen. Lähetteeltä valitaan haluttu entsyymi. Lisäksi allekirjoitetaan suostumuskaavake jolla vakuutetaan, että potilasta on informoitu mahdollisesta DNA-testistä ja siihen liittyvistä riskeistä. Täytetyt lomakkeet toimitetaan ennen näytteenottoa joko polikliniseen näytteenottoon B1 tai kliinisen kemian kansliaan B3.
Neuronaaliset keroidilipofuskinoosit (NCL) jaotellaan geenivirheiden mukaan. CLN2-geeni koodaa tripeptidyylipeptidaasia. CLN2-geenin virheestä ja sen aiheuttamasta tripeptidyylipeptidaasin puutteesta aiheutuu tyypillisesti leikki-iän NCL, mutta myös nuoruusiän NCL:ä on kuvattu.
Epäily tripeptidylipeptidaasin puutteen aiheuttamasta neuronaalisesta keroidilipofuskinoosista.
Entsyymiaktiivisuuden määritys.
Tarvittaessa.
Yleensä n. 1 kk:n kuluttua näytteen saapumisesta laboratorioon.
W903® Specimen Collection Paper
Näytteenottokortteja säilytetään B3-varastossa (veritäpläkortit).
Näyte otetaan kantapäästä ihopistostekniikalla. Ensimmäiset veripisarat pyyhitään pois. Kaikkiin kortissa oleviin ympyröihin laitetaan niin paljon verta, että veri imeytyy suodatinpaperin läpi. Jo kuivuneeseen veritäplään ei saa lisätä verta. Suodatinpaperin annetaan kuivua huoneenlämmössä 3 tuntia.
Näytteenottokortin päällimmäinen osa annetaan laboratoriolääkärille, joka tilaa tutkimuksen sähköpostilla lukacs(at)uke.de. Postissa lähetään testattava tauti, potilaan nimen alkukirjaimet ja näytekortin numero. Vastaukset pyydetään faksilla.
Näytteenottokortti laitetaan muovipussiin, jonka sisällä on silikageelipussi. Lähete, potilaan suostumuslomake ja näytteenottokortti lähetetään osoitteella: Dr. Zoltan Lukacs Metabolic Laboratory, Dept. of Pediatrics Hamburg University Medical Center Martinistrasse 52 20246 Hamburg, Germany.
Lausunto.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*4.2.2019 Uusi tutkimus.