Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Lysoglobotriaosyylikeramidi (11475 B -LysoGL3 )

Tarkistettu

4.2.2019

Tekopaikka

Archimed Life Science Gmbh.

Lähete

903® Specimen Collection Paper. Näyte otetaan lähetteessä olevalle imupaperille.

Lähetteellä valitaan tutkimus Lyso-GL-3.

Yleistä

Fabryn tauti on X-kromosomissa periytyvä α-galaktosidaasientsyymin puutos. Tämän seurauksena kertyy kudoksiin hajoamatonta globotriaosyylikeramidia (GL3, Gb3). Entsyymipuutosta voidaan hoitaa antamalla korvaava entsyymiä (Fabrazyme®). Korvaushoidon tehoa voidaan arvioida verestä tai virtsasta tehtävällä LysoGL-3 -määrityksellä. Globotriaosylsphingosiini (LysoGL3) on GL3:n deasetyloitu muoto.

Esivalmistelut

Potilaalle annetaan kirjallinen tiedote testauksesta (fi, sv, en).

Entsyymiaktiivisuusmäärityksien tuloksien ollessa poikkeavia alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestit, mikäli potilaalta on pyydetty kirjallinen suostumus (fi, sv) ennen näytteenottoa. Tilauksen yhteydessä esitetään tästä lisäkysymys. Allekirjoitettu lomake toimitetaan laboratorioon.

Menetelmä

Massaspektrometrinen.

Tulos valmiina

Viikon kuluessa.

Näyteastia

Ks. Lähete.

Näytteenotto

Ihopistonäytteenottoa varten iho tulee lämmittää laadukkaan näytteen saamiseksi. Näytteenottokohta puhdistetaan ja annetaan kuivua. Ihopisto tehdään steriilillä lansetilla. Ensimmäinen veripisara pyyhitään pois. Verinäyte otetaan puhtaalla, lisäaineettomalla 75 ul kapillaarilla. Näytteenottokortin ympyröityihin näytekohtiin ei saa koskea missään vaiheessa. Kapillaariin otetaan verta merkkiviivaan asti. Kapillaarilla ei saa koskea näytekortin ympyröityyn näytekohtaan vaan kapillaari laitetaan hyvin lähelle, jolloin näyte imeytyy näyteympyrään. Tarvittaessa apuna voi käyttää kapillaarin päähän liitettävää mikropipetin täytintä. Jos näyte valuu huonosti, otetaan uusi kapillaari seuraavaa näyteympyrää varten. Näytteen pitää imeytyä läpi paperin. Yhteen ympyrään annostellaan näytettä vain kerran, ei kerroksittain. Näytteeksi tarvitaan vähintään kolme onnistuneesti saatua näyteympyrää.

Näytekortti toimitetaan mielellään vaakatasossa laboratorioon, jossa näytekortin pitää kuivua vähintään 3 tuntia vaakatasossa.

Ohje laboratoriolle

Ennen näytekortin lähettämistä alihankintalaboratorioon kortin päällimmäinen sivu toimitetaan laboratoriolääkärille näytetietojen tallentamista varten.

Näytteenottokortteja säilytetään B1-näytteenotossa (Lysosomaaliset kertymätaudit).

Näytteen lähetys

Näytekortti lähetetään tähän tarkoitukseen varatussa kirjekuoressa muovipussin sisällä (pussissa on myös silica-geelipussi) osoitteeseen:

ARCHIMEDlife Laboratories

Leberstraße 20/2

1110 Vienna, Austria

Tulkinta

Tulokset ovat katseltavissa osoitteessa https://webportal.archimedlife.com/.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen puh. (06) 2132519

Muutokset

*4.2.2019 Uusi tutkimusnumero