Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
5.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Periytyvät motosensoriset polyneuropatiat (HMSN) ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautiryhmä, joihin liittyy eriasteisia ääreishermoston häiriöitä. ENMG-tutkimuksessa demyelinoivassa polyneuropatiassa (Charcot-Marie-Tooth 1, CMT1) potilailla on havaittavissa hidastuneet hermojohtonopeudet. Aksonaalisessa CMT2-polyneuropatiassa hermojohtonopeudet ovat normaalit tai vain lievästi alentuneet, eli kyseessä on primääristi aksonaalinen neuropatia. Charcot-Marie-Toothin polyneuropatia voi periytyä myös Xkromosomissa vallitsevasti (CMTX). Hemitsygooteilla miehillä polyneuropatian oireet ovat tavallisesti vaikeammat ja hermojohtonopeudet hitaammat kuin heterotsygooteilla naisilla. Kliinisen ja ENMG-tutkimuksen perusteella CMTX-tautia on luokiteltu niin CMT1- kuin CMT2-tyyppiin. CMTX:n taustalla ovat konneksiini 32 (Cx32/GJB1) -geenin mutaatiot. Geenin koodaavalta alueelta on löydetty lukuisia mutaatioita, joista yleisimpiä ovat aminohappokoodin muuttumiseen johtavat yhden emäksen pistemutaatiot.
X-kromosomaalisesti periytyvä polyneuropatia. Polyneuropatioiden erotusdiagnostiikka.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
Cx32-geenin koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.
6-10 viikon kuluessa, kiireellisenä kahden viikon kuluessa.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
Patogeenisen mutaation löytyminen Cx32-geenistä sopii X-kromosomaalisesti periytyvään CMTX-polyneuropatiaan.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*5.11.2018 Uusi tutkimus