Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Charcot-Marie-Tooth-tauti (X-kromosomaalinen), Cx32-geenin mutaatio (11544 B -Cx32-D )

Tarkistettu

5.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Periytyvät motosensoriset polyneuropatiat (HMSN) ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautiryhmä, joihin liittyy eriasteisia ääreishermoston häiriöitä. ENMG-tutkimuksessa demyelinoivassa polyneuropatiassa (Charcot-Marie-Tooth 1, CMT1) potilailla on havaittavissa hidastuneet hermojohtonopeudet. Aksonaalisessa CMT2-polyneuropatiassa hermojohtonopeudet ovat normaalit tai vain lievästi alentuneet, eli kyseessä on primääristi aksonaalinen neuropatia. Charcot-Marie-Toothin polyneuropatia voi periytyä myös Xkromosomissa vallitsevasti (CMTX). Hemitsygooteilla miehillä polyneuropatian oireet ovat tavallisesti vaikeammat ja hermojohtonopeudet hitaammat kuin heterotsygooteilla naisilla. Kliinisen ja ENMG-tutkimuksen perusteella CMTX-tautia on luokiteltu niin CMT1- kuin CMT2-tyyppiin. CMTX:n taustalla ovat konneksiini 32 (Cx32/GJB1) -geenin mutaatiot. Geenin koodaavalta alueelta on löydetty lukuisia mutaatioita, joista yleisimpiä ovat aminohappokoodin muuttumiseen johtavat yhden emäksen pistemutaatiot.

Indikaatiot

X-kromosomaalisesti periytyvä polyneuropatia. Polyneuropatioiden erotusdiagnostiikka.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

Cx32-geenin koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

6-10 viikon kuluessa, kiireellisenä kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Patogeenisen mutaation löytyminen Cx32-geenistä sopii X-kromosomaalisesti periytyvään CMTX-polyneuropatiaan.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikot (02) 313 9156, (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*5.11.2018 Uusi tutkimus