Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Hyperkaleeminen periodinen paralyysi (HYPP), SCN4A-geenin mutaatio (11545 B -HYPP-D )

Tarkistettu

29.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Hyperkaleeminen periodinen paralyysi (HYPP) on autosomissa vallitsevasti periytyvä neuromuskulaaritauti, johon liittyy kohtauksittain esiintyvä, halvauksenomainen lihasheikkous. Noin puolella potilaista on kohtauksen aikana havaittavissa kohonnut seerumin kaliumpitoisuus. Yleensä lähinnä alaraajoihin ja käsivarsiin kohdistuvat halvauskohtaukset voivat alkaa jo varhain, jopa alle vuoden ikäisenä. Potilailla esiintyy usein myös myotoniaa ja joillakin sydämen rytmihäiriöitä. Tauti luokittuu ns. ionikanavataudiksi, ja sen taustalla ovat natriumkanavageenin (SCN4A) mutaatiot.

Indikaatiot

Kliininen epäily hyperkaleemisesta periodisesta paralyysistä.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

SCN4A-geenin eksonien 13, 23 ja 24 PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

6-10 viikon kuluessa. Kiireellisenä 5-15 työpäivää.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Mutaation löytyminen sopii HYPP-tautiin. Normaali tulos ei sulje pois tautia, sillä kyseessä voi olla myös jokin muu SCN4A-geenin mutaatio.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*29.11.2018 Uusi tutkimus