Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
29.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Hyperkaleeminen periodinen paralyysi (HYPP) on autosomissa vallitsevasti periytyvä neuromuskulaaritauti, johon liittyy kohtauksittain esiintyvä, halvauksenomainen lihasheikkous. Noin puolella potilaista on kohtauksen aikana havaittavissa kohonnut seerumin kaliumpitoisuus. Yleensä lähinnä alaraajoihin ja käsivarsiin kohdistuvat halvauskohtaukset voivat alkaa jo varhain, jopa alle vuoden ikäisenä. Potilailla esiintyy usein myös myotoniaa ja joillakin sydämen rytmihäiriöitä. Tauti luokittuu ns. ionikanavataudiksi, ja sen taustalla ovat natriumkanavageenin (SCN4A) mutaatiot.
Kliininen epäily hyperkaleemisesta periodisesta paralyysistä.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
SCN4A-geenin eksonien 13, 23 ja 24 PCR-monistus ja sekvensointi.
6-10 viikon kuluessa. Kiireellisenä 5-15 työpäivää.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
Mutaation löytyminen sopii HYPP-tautiin. Normaali tulos ei sulje pois tautia, sillä kyseessä voi olla myös jokin muu SCN4A-geenin mutaatio.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*29.11.2018 Uusi tutkimus