Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet
21.02.2019
FIMLAB/genetiikan laboratorio/puh. 044-485 8006.
Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on etenevä motoneuronisairaus, jolle on ominaista lihasten toimintaa ohjaavien liikehermosolujen tuhoutuminen ja tästä aiheutuva tahdonalaisen lihaksiston surkastuminen. Arviolta noin 10 % ALS-tapauksista on familiaalisia, jolloin periytyminen voi olla tyypiltään joko vallitsevaa tai peittyvää. SOD1-geenin mutaatioita on kuvattu geenin kaikista viidestä eksonista. Valtaosa geenivirheistä on pistemutaatioita, mutta joukossa on myös joitakin insertioita ja deleetioita.
Vallitsevasti periytyväksi sopiva ALS.
SOD1-geenin koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.
12-16 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
6 ml EDTA-putki.
6 ml EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä.
Ma-pe huoneenlämmössä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli +4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.
Fimlabin sairaalageneetikot (03) 311 75504. Vaasan KS yhdyshenkilö kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529