Tarkistettu

29.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

FGFR3-geenin (fibroblastikasvutekijäreseptorigeeni 3) koodaavan alueen pistemutaatiot johtavat vaikeusasteeltaan vaihteleviin lyhytkasvuisuusoireyhtymiin: hypokondroplasiaan (HCH), akondroplasiaan (ACH) sekä letaaliin tanatoforiseen dysplasiaan (TD). Kuhunkin oireyhtymään liittyvät valtamutaatioiden tutkimukset ovat tilattavissa erillisillä koodeilla, ja FGFR3-geenin laajempi analyysi on tarkoitettu jatkotutkimukseksi lähinnä vahvoissa HCH- ja ACH-epäilyissä. Hypokondroplasiaa sairastavilla potilailla on kuvattu p.Asn540Lysvaltamutaation lisäksi muita FGFR3-geenin mutaatioita: p.Ser84Leu, p.Arg200Cys, p.Asn262His, p.Gly268Cys, p.Tyr278Cys, p.Asn328Ile, p.Val381Glu, p.Ile538Val, p.Asn540Ser, p.Asn540Thr, p.Lys650Asn ja p.Lys650Gln. Akondroplasiaa sairastavista alle prosentilla on jokin muu FGFR3- geenin mutaatio kuin p.Gly380Arg. Muita ACH-potilailla raportoituja FGFR3-geenin mutaatioita ovat esim. p.Ser279Cys, p.Gly346Glu, p.Gly375Cys ja p.Thr394Ser.

Indikaatiot

Vahva kliininen epäily hypokondroplasiasta (HCH) tai akondroplasiasta (ACH) potilaalla, jolta ei ole osoitettu ko. oireyhtymään liittyviä valtamutaatioita.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

FGFR3-geenin sekvensointi soveltuvilta osilta.

Tulos valmiina

6-8 viikkoa. Kiireellisenä 5-15 työpäivää.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (2 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

1 vrk huoneenlämmössä

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä näytteenottopäivänä postin pikapakettina.

Tulkinta

Patogeenisen mutaation löytyminen FGFR3-geenin sekvenssianalyysissä varmistaa kliinisen diagnoosin. Normaali tulos ei kuitenkaan sulje pois kliinistä diagnoosia, sillä mutaatio voi sijaita jossain muualla FGFR3-geenissä.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529