Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet
29.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
FGFR3-geenin (fibroblastikasvutekijäreseptorigeeni 3) koodaavan alueen pistemutaatiot johtavat vaikeusasteeltaan vaihteleviin lyhytkasvuisuusoireyhtymiin: hypokondroplasiaan (HCH), akondroplasiaan (ACH) sekä letaaliin tanatoforiseen dysplasiaan (TD). Kuhunkin oireyhtymään liittyvät valtamutaatioiden tutkimukset ovat tilattavissa erillisillä koodeilla, ja FGFR3-geenin laajempi analyysi on tarkoitettu jatkotutkimukseksi lähinnä vahvoissa HCH- ja ACH-epäilyissä. Hypokondroplasiaa sairastavilla potilailla on kuvattu p.Asn540Lysvaltamutaation lisäksi muita FGFR3-geenin mutaatioita: p.Ser84Leu, p.Arg200Cys, p.Asn262His, p.Gly268Cys, p.Tyr278Cys, p.Asn328Ile, p.Val381Glu, p.Ile538Val, p.Asn540Ser, p.Asn540Thr, p.Lys650Asn ja p.Lys650Gln. Akondroplasiaa sairastavista alle prosentilla on jokin muu FGFR3- geenin mutaatio kuin p.Gly380Arg. Muita ACH-potilailla raportoituja FGFR3-geenin mutaatioita ovat esim. p.Ser279Cys, p.Gly346Glu, p.Gly375Cys ja p.Thr394Ser.
Vahva kliininen epäily hypokondroplasiasta (HCH) tai akondroplasiasta (ACH) potilaalla, jolta ei ole osoitettu ko. oireyhtymään liittyviä valtamutaatioita.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
FGFR3-geenin sekvensointi soveltuvilta osilta.
6-8 viikkoa. Kiireellisenä 5-15 työpäivää.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (2 ml) EDTA-verta.
1 vrk huoneenlämmössä
Ma-to huoneenlämmössä näytteenottopäivänä postin pikapakettina.
Patogeenisen mutaation löytyminen FGFR3-geenin sekvenssianalyysissä varmistaa kliinisen diagnoosin. Normaali tulos ei kuitenkaan sulje pois kliinistä diagnoosia, sillä mutaatio voi sijaita jossain muualla FGFR3-geenissä.
TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 7475. Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529
*29.11.2018 Uusi tutkimus