Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Charcot-Marie-Tooth 2-tauti, P0-geenin mutaatioiden tutkimus verestä (11893 B -P0-D )

Tarkistettu

5.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Periytyvät motosensoriset polyneuropatiat (HMSN) ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautiryhmä, joihin liittyy eriasteisia ääreishermoston häiriöitä. ENMG-tutkimuksessa demyelinoivassa polyneuropatiassa (Charcot-Marie-Tooth 1, CMT1) potilailla on havaittavissa hidastuneet hermojohtonopeudet. Aksonaalisessa CMT2-polyneuropatiassa hermojohtonopeudet ovat normaalit tai vain lievästi alentuneet. Molemmat tautimuodot periytyvät useimmiten autosomissa vallitsevasti, mutta geneettinen tausta on heterogeeninen. Osalla sekä CMT1- että CMT2-potilaista on kuvattu pistemutaatioita tai pieniä deleetioita myelin protein zero (MPZ, P0) - geenissä.

Indikaatiot

Kliininen epäily CMT2- tai CMT1-taudista. Polyneuropatioiden erotusdiagnostiikka.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

P0-geenin koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

6-10 viikon kuluessa. Kiireellisenä 5-15 työpäivää.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (2 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Mutaation löytyminen P0-geenistä varmistaa periytyvän polyneuropatian diagnoosin. P0-geenin mutaatioita on kuvattu sekä demyelinoivan CMT1B - tautityypin että aksonaalisten CMT2I- ja CMT2J-tautityyppien taustalta. Normaali tulos ei sulje pois CMT1- tai CMT2-neuropatiaa, koska tauti voi johtua mutaatioista muissa polyneuropatiaa aiheuttavissa geeneissä.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 9156.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*5.11.2018 Uusi tutkimus