Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
29.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Fabryn tauti on harvinainen rasva-aineenvaihdunnan sairaus, jossa alfagalaktosidaasi A -entsyymin puutteellisesta toiminnasta johtuen kaikkien solujen lysosomeihin, keskushermoston hermosoluja lukuunottamatta, kertyy neutraaleja sfingolipidejä. Alfagalaktosidaasi A:n puutos johtuu mutaatioista galaktosidaasi alfa (GLA) -geenissä. Vaikka tauti periytyy X-kromosomaalisesti, se voi aiheuttaa merkittäviä oireita ja lyhentää elinikää myös naisilla.
Kertymiä alkaa muodostua jo sikiöaikana. Lapsuudessa ja nuoruudessa sairauden tyypillisiä oireita ja löydöksiä ovat raajojen kärkiosien voimakkaat, polttelevat kivut (akroparestesiat), joita kuume, kuumuus ja fyysinen tai psyykkinen rasitus pahentavat, heikentynyt hikoilu (hypohidroosi), suoliston toimintahäiriöt sekä sarveiskalvojen kissanviiksimäiset samentumat (cornea verticillata). Taudille ominaisia ihomuutoksia (angiokeratoomia) nähdään miehillä pääasiassa alavartalolla, reisissä sekä sukupuolielinten alueella ja naisilla raajoissa. Vuosien kuluessa kertymät johtavat sydän- ja verisuonisairauksiin, aivoverenkierron häiriöihin ja munuaisten toiminnanvajaukseen.
Miehillä Fabryn tauti voidaan yleensä todeta mittaamalla valkosolujen alfagalaktosidaasiaktiivisuus. Naisten diagnosointi on ongelmallisempaa, sillä heillä entsyymiaktiivisuus voi olla lähes normaali. Mutaatiotutkimus varmistaa diagnoosin potilaan sukupuolesta riippumatta. Geneettisesti tauti on kuitenkin hyvin heterogeeninen, lähes jokaisessa suvussa on "oma" GLA-geenin mutaationsa.
Kliininen epäily Fabryn taudista.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
GLA-geenin promoottorialueen sekä eksonien 1-7 PCR-monistus ja sekvensointi.
3-6 viikon kuluessa. Kiireellisenä 5-8 työpäivää.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (2 ml) EDTA-verta.
1 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
Mikrodeleetion löytyminen GLA-geenistä varmistaa Fabryn taudin diagnoosin.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*29.11.2018 Uusi tutkimus