Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Lysinurinen proteiini-intoleranssi, SLC7A7-geenin sekvensointi verestä (11896 B -SLC7-D )

Tarkistettu

29.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Lysinurinen proteiini-intoleranssi (LPI) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva, autosomissa peittyvästi periytyvä sairaus, jossa elimistö sietää huonosti eläinvalkuaista. Taudin oireet - ruokahaluttomuus, huono painonnousu, oksentelu ja ripulointi - ilmaantuvat lapsen siirtyessä äidinmaidosta valkuaisaineita sisältävään ruokavalioon. Virtsassa arginiinin, ornitiinin ja lysiinin määrät ovat kohonneet, veressä näiden aminohappojen pitoisuus on puolestaan normaalia pienempi. Runsaasti valkuaista sisältävästä ruokavaliosta voi pahimmillaan seurata jopa ammoniakkimyrkytys ja kooman kaltaisia keskushermosto-oireita. Tauti on kuitenkin hoidettavissa ruokavaliolla ja sitrulliinihoidolla. Tautigeeni on SLC7A7-geeni, josta tunnetaan yli 40 patogeenista mutaatiota. Kaikilta tutkituilta suomalaisilta potilailta on löydetty sama, geenin pujontakohdan pistemutaatio c.895-2A→T, p.T299IfsX10 (LPIFin). Suomesta tunnetaan viitisenkymmentä potilasta lähinnä Karjalan kannakselta Savon ja Kainuun kautta Luoteis-Lappiin

ulottuvalla vyöhykkeellä. Muualla maailmassa LPItautia sairastaa yli 200 potilasta, joilla mutaatiokirjo SLC7A7- geenissä on heterogeenisempi kuin suomalaisilla.

Indikaatiot

Mikäli kliininen epäily LPI-taudista on vahva, mutta suomalaista valtamutaatiota ei kuitenkaan ole osoitettavissa, voimme tarvittaessa suorittaa koko SLC7A7-geenin sekvensoinnin.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

SLC7A7-geenin koodaavien alueiden sekvenssianalyysi.

Tulos valmiina

6-10 viikkoa. Kiireellisenä 5-15 työpäivää.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (2 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

1 vrk huoneenlämmössä

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä näytteenottopäivänä postin pikapakettina.

Tulkinta

Mutaation löytyminen SLCA7-geenistä homotsygoottina tai yhdistelmäheterotsygoottina varmistaa LPI-taudin diagnoosin.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*29.11.2018 Uusi tutkimus