Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
21.02.2019
FIMLAB/genetiikan laboratorio/(03) 3117 5424.
Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on etenevä motoneuronisairaus, jolle on ominaista lihasten toimintaa ohjaavien liikehermosolujen tuhoutuminen ja tästä aiheutuva tahdonalaisen lihaksiston surkastuminen. Arviolta noin 10 % ALS-tapauksista on familiaalisia, jolloin periytyminen voi olla tyypiltään joko vallitsevaa tai peittyvää. Peittyvästi periytyvään, usein alaraaja-alkuiseen ja hitaasti etenevään ALS-tautiin assosioituu Cu/Znsuperoksididismutaasi- 1- eli SOD1-geenin D90A-mutaatio (c.269A→C, p.Asp90Ala), jota tavataan lähinnä Skandinaviassa.
Peittyvästi periytyväksi sopiva, hitaasti etenevä, usein alaraajaalkuinen familiaalinen ALS (FALS).
Eksoni 4:n PCR-monistus ja sekvensointi.
Kuukauden kuluessa, kiireellisenä viikon kuluessa.
6 ml EDTA-putki.
6 ml EDTA-verta.
1 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.
Ma-pe huoneenlämmössä.
Homotsygoottinen D90A-mutaatiolöydös sopii resessiivisesti periytyvään ALS-tautiin.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.