Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Hyperornitinemia-gyrata-atrofia (HOGA), OAT-geenin L402P ja R180T (12006 B -HOGA-D )

Tarkistettu

29.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Hyperornitinemia ja gyrata-atrofia eli simänpohjan suoni- ja verkkokalvon pyörörappeuma (HOGA-tauti) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva, autosomissa peittyvästi periytyvä sairaus, joka johtaa vaikeaan näkövammaisuuteen. Usein jo ennen kymmenettä ikävuotta alkava likinäköisyys ja hämäräsokeus ovat ensimmäiset oireet. Likinäköisyys pahenee iän myötä ja potilaille kehittyy posteriorinen harmaakaihi. Näkökenttä kapenee putkimaiseksi usein 40 ikävuoteen mennessä. Joillakin potilailla saattaa esiintyä myös lievää lihasheikkoutta. Tauti aiheutuu ornitiiniaminotransferaasin (OAT) puutoksesta. Yleisimmät OAT-geenin mutaatiot Suomessa ovat p.Leu402Pro (~90%) ja p.Arg180Thr (~10%).

Indikaatiot

Kliininen epäily HOGA-taudista.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

OAT-geenin eksonien 6 ja 11 PCR-monistus ja restriktioentsyymidigestio p.Leu402Pro- ja p.Arg180Thr-mutaatioiden havaitsemiseksi.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa. Kiireellisenä viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

p.Leu402Pro- tai p.Arg180Thr-mutaation löytyminen homotsygoottina tai yhdistelmäheterotsygoottina sopii HOGAtautiin. Jos kliinisesti tyypilliseltä HOGA-potilaalta löytyy p.Leu402Pro- tai p.Arg180Thr- mutaatio vain toisesta alleelista, on toisessa alleelissa todennäköisesti jokin muu OAT-geenin mutaatio.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*29.11.2018 Uusi tutkimus