Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
29.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Hyperornitinemia ja gyrata-atrofia eli simänpohjan suoni- ja verkkokalvon pyörörappeuma (HOGA-tauti) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva, autosomissa peittyvästi periytyvä sairaus, joka johtaa vaikeaan näkövammaisuuteen. Usein jo ennen kymmenettä ikävuotta alkava likinäköisyys ja hämäräsokeus ovat ensimmäiset oireet. Likinäköisyys pahenee iän myötä ja potilaille kehittyy posteriorinen harmaakaihi. Näkökenttä kapenee putkimaiseksi usein 40 ikävuoteen mennessä. Joillakin potilailla saattaa esiintyä myös lievää lihasheikkoutta. Tauti aiheutuu ornitiiniaminotransferaasin (OAT) puutoksesta. Yleisimmät OAT-geenin mutaatiot Suomessa ovat p.Leu402Pro (~90%) ja p.Arg180Thr (~10%).
Kliininen epäily HOGA-taudista.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
OAT-geenin eksonien 6 ja 11 PCR-monistus ja restriktioentsyymidigestio p.Leu402Pro- ja p.Arg180Thr-mutaatioiden havaitsemiseksi.
Kuukauden kuluessa. Kiireellisenä viikon kuluessa.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (5 ml) EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
p.Leu402Pro- tai p.Arg180Thr-mutaation löytyminen homotsygoottina tai yhdistelmäheterotsygoottina sopii HOGAtautiin. Jos kliinisesti tyypilliseltä HOGA-potilaalta löytyy p.Leu402Pro- tai p.Arg180Thr- mutaatio vain toisesta alleelista, on toisessa alleelissa todennäköisesti jokin muu OAT-geenin mutaatio.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*29.11.2018 Uusi tutkimus