Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Hypokondroplasia, FGFR3-geenin N540K-mutaation tutkimus verestä (12007 B -HCH-D )

Tarkistettu

27.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Hypokondroplasia (HCH) on autosomissa vallitsevasti periytyvä lyhytkasvuisuusoireyhtymä, jonka oireet ovat samantyyppiset, mutta lievemmät kuin akondroplasiassa. Tauti aiheutuu useimmiten mutaatioista fibroblastikasvutekijäreseptori 3 -geenissä (FGFR3). Noin 50 %:lla potilaista on toinen kahdesta pistemutaatiosta, c.1620C→A tai c.1620C→G. Molemmat näistä johtavat aminohappopositiossa 540 olevan asparagiinin muuttumiseen lysiiniksi (p.Asn540Lys). Hypokondroplasia on geneettisesti heterogeeninen, sillä osalla perheistä tauti ei kytkeydy 4p16-alueen FGFR3-geeniin.

Indikaatiot

Kliininen epäily hypokondroplasiasta.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

FGFR3-geenin PCR-monistus ja restriktioentsyymidigestio c.1620C→A ja c.1620C→G-mutaatioiden havaitsemiseksi.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa. Kiireellisenä viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

1 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.

Tulkinta

Mutaation löytyminen varmistaa HCH-diagnoosin, mutta normaali tulos ei sulje pois kliinistä diagnoosia.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikot (02) 313 9156, (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*27.11.2018 Uusi tutkimus