Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Kennedyn syndrooma, AR-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus (12009 B -SBMA-D )

Tarkistettu

29.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Kennedyn oireyhtymä eli bulbospinaalinen lihasatrofia (SBMA) on aikuisiällä alkava hitaasti etenevä motoneuronitauti, jonka oireisiin kuuluvat lihasheikkous, lihasatrofiat ja bulbaarioireet. Tautia sairastavilla miehillä havaitaan usein gynekomastiaa, impotenssia ja alentunut fertiliteetti. Joillakin potilailla esiintyy myös sensorista neuropatiaa. Kennedyn oireyhtymä periytyy peittyvästi X-kromosomissa, joten lähinnä vain miehet sairastuvat, joskin kantajanaisilla saattaa esiintyä lieviä oireita. Taudin taustalla on CAG-toistojaksoalueen monistuma androgeenireseptorigeenissä (AR). CAG-toistojaksojen määrä on Kennedyn oireyhtymää sairastavilla potilailla yli 37, kun normaaliväestössä toistojaksojen määrä vaihtelee välillä 7-35. Suomessa Kennedyn oireyhtymää sairastavien sukujuuret ovat usein ruotsinkielisellä Pohjanmaalla.

Indikaatiot

Kliininen epäily Kennedyn oireyhtymästä.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

AR-geenin PCR-monistus CAG-toistojaksoaluetta rajaavilla alukkeilla ja alleelin koon määritys fragmenttianalyysillä.

Tulos valmiina

3-6 viikkoa. Kiireellisenä 3-5 työpäivää.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

1 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

CAG-toistojaksoalueen ekspansion löytyminen AR-geenistä varmistaa SBMA-diagnoosin.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikot (02) 313 9156, (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*29.11.2018 Uusi tutkimus