Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
29.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Kennedyn oireyhtymä eli bulbospinaalinen lihasatrofia (SBMA) on aikuisiällä alkava hitaasti etenevä motoneuronitauti, jonka oireisiin kuuluvat lihasheikkous, lihasatrofiat ja bulbaarioireet. Tautia sairastavilla miehillä havaitaan usein gynekomastiaa, impotenssia ja alentunut fertiliteetti. Joillakin potilailla esiintyy myös sensorista neuropatiaa. Kennedyn oireyhtymä periytyy peittyvästi X-kromosomissa, joten lähinnä vain miehet sairastuvat, joskin kantajanaisilla saattaa esiintyä lieviä oireita. Taudin taustalla on CAG-toistojaksoalueen monistuma androgeenireseptorigeenissä (AR). CAG-toistojaksojen määrä on Kennedyn oireyhtymää sairastavilla potilailla yli 37, kun normaaliväestössä toistojaksojen määrä vaihtelee välillä 7-35. Suomessa Kennedyn oireyhtymää sairastavien sukujuuret ovat usein ruotsinkielisellä Pohjanmaalla.
Kliininen epäily Kennedyn oireyhtymästä.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
AR-geenin PCR-monistus CAG-toistojaksoaluetta rajaavilla alukkeilla ja alleelin koon määritys fragmenttianalyysillä.
3-6 viikkoa. Kiireellisenä 3-5 työpäivää.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (5 ml) EDTA-verta.
1 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
CAG-toistojaksoalueen ekspansion löytyminen AR-geenistä varmistaa SBMA-diagnoosin.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*29.11.2018 Uusi tutkimus