Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
29.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Lysinurinen proteiini-intoleranssi (LPI) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva, autosomissa peittyvästi periytyvä sairaus, jossa elimistö sietää huonosti eläinvalkuaista. Taudin oireet - ruokahaluttomuus, huono painonnousu, oksentelu ja ripulointi - ilmaantuvat lapsen siirtyessä äidinmaidosta valkuaisaineita sisältävään ruokavalioon. Virtsassa arginiinin, ornitiinin ja lysiinin määrät ovat kohonneet, veressä näiden aminohappojen pitoisuus on puolestaan normaalia pienempi. Runsaasti valkuaista sisältävästä ruokavaliosta voi pahimmillaan seurata jopa ammoniakkimyrkytys ja kooman kaltaisia keskushermosto-oireita. Tauti on kuitenkin hoidettavissa ruokavaliolla ja sitrulliinihoidolla. Tautigeeni on SLC7A7-geeni, josta tunnetaan yli 40 patogeenista mutaatiota.
Kaikilta tutkituilta suomalaisilta potilailta on löydetty sama, geenin pujontakohdan pistemutaatio c.895-2A→T, p.T299IfsX10 (LPIFin). Suomesta tunnetaan viitisenkymmentä potilasta lähinnä Karjalan kannakselta Savon ja Kainuun kautta Luoteis-Lappiin ulottuvalla vyöhykkeellä. Muualla maailmassa LPItautia sairastaa yli 200 potilasta, joilla mutaatiokirjo SLC7A7- geenissä on heterogeenisempi kuin suomalaisilla.
Kliininen epäily LPI-taudista.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
SLC7A7-geenin PCR-monistus ja restriktrioentsyymianalyysi LPIFinmutaation havaitsemiseksi.
Kuukauden kuluessa. Kiireellisenä viikon kuluessa.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (5 ml) EDTA-verta.
1 vrk huoneenlämmössä
Ma-to huoneenlämmössä näytteenottopäivänä postin pikapakettina.
LPIFin- mutaation löytyminen homotsygoottina varmistaa LPI-taudin diagnoosin.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*29.11.2018 Uusi tutkimus