Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Spinaalinen lihasatrofia, SMN1-geenin deleetio PCR-tutkimus verestä (12013 B -SMA-D )

Tarkistettu

5.12.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Lapsuusiän proksimaalinen spinaalinen lihasatrofia (SMA) on autosomissa peittyvästi periytyvä etenevä lihastauti, jossa selkäytimen etusarven alfamotoneuronien rappeutuminen johtaa raajojen ja vartalon lihasten halvaantumiseen. Tauti jakaantuu kliinisen kuvan ja sairastumisiän perusteella kolmeen alatyyppiin. Vaikein tautimuoto on tyypin I SMA eli Werdnig-Hoffmanin tauti, joka alkaa alle puolen vuoden iässä. Välimuotoinen eli tyypin II SMA alkaa alle 18 kk iässä ja tyypin III SMA eli Kugelberg- Welanderin tauti yli 18 kk iässä. Joissakin tapauksissa taudinkuva on ollut niin lievä ja sairastumisikä niin myöhäinen, että tauti on kliinisesti tyypitetty aikuisiän SMA:ksi (SMA IV), joka on geneettisesti heterogeeninen entiteetti. Lapsuus- ja nuoruusiän proksimaalinen SMA aiheutuu SMN1- geenin mutaatioista. Tyypillisin SMA-taudin taustalla oleva mutaatio on SMN1-geenin puutos, joka voi johtua sekä deleetiosta että ns. geenikonversiosta, jossa SMN1-geeni on muuttunut lähes homologiseksi, mutta toimimattomaksi

SMN2-geeniksi. Noin 95 %:lla potilaista havaitaan SMN1-geenin puutos. Joillakin potilailla toisessa kromosomissa esiintyy SMN1-geenin puutos ja toisessa kromosomissa esim. SMN1-geenin pistemutaatio. Käytetyllä PCRanalyysillä ei voida tunnistaa näitä harvinaisempia pistemutaatiosta johtuvia SMA-tapauksia. Kantajuustutkimuksissa käytetään MLPAmenetelmää (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), jonka avulla voidaan määrittää SMN1-geenin kopioluku.

Indikaatiot

Kliininen epäily spinaalisesta lihasatrofiasta (SMAI,II,III).

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

SMN-geenin eksonien 7 ja 8 PCR-monistus ja restriktioentsyymidigestio SMN1- ja SMN2-geenikopioiden erottelemiseksi.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa, kiireellisenä viikon kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

6 ml (3 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikot (02) 313 9156, (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529

Muutokset

*5.12.2018 Uusi tutkimus.