Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
29.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Idiopaattinen torsiodystonia (ITD) on autosomissa vallitsevasti periytyvä lihastauti, joka alkaa yleensä lapsuusiässä ja ilmenee tahdosta riippumattomana vartalon tai niskan jäykistelynä. Tautigeeni on DYT1-geeni, joka koodaa torsinA-proteiinia. Valtamutaatio taudin taustalla on kolmen nukleotidin (GAG) deleetio, joka johtaa yhden glutamiinitähteen häviämiseen. Kaikki mutaationkantajat eivät oireile, sillä taudin penetranssi on alentunut.
Kliininen epäily tyrosinemiasta.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
FAH-geenin PCR-monistus ja restriktioentsyymidigestiot p.Trp262Ter- ja IVS12+5G→A-mutaatioiden tunnistamiseksi.
Kuukauden kuluessa, kiireellisenä viikon kuluessa.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (5 ml) EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
p.Trp262Ter- tai IVS12+5G→A-mutaation löytyminen kummastakin FAH-geenin alleelista varmistaa tyrosinemia-diagnoosin. Jommankumman edellä mainitun mutaation löytyminen vain potilaan toisesta alleelista merkitsee todennäköisesti yhdistelmäheterotsygotiaa jonkin muun FAH-geenivirheen suhteen.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*29.11.2018 Uusi tutkimus