Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
5.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Hereditäärinen multi-infarktidementia eli CADASIL-tauti (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) on autosomissa vallitsevasti periytyvä vaskulaarisen dementian muoto, jolle on ominaista 30-50 vuoden iässä alkavat auralliset migreenikohtaukset, toistuvat aivoinfarktit ja hidas dementoituminen. Oireisilla potilailla aivojen magneettikuvauksessa havaitaan tyypillisiä neuroradiologisia muutoksia. Tauti johtuu Notch3-geenin mutaatioista. Valtaosa (n. 84 %) kirjallisuudessa kuvatuista patogeenisista mutaatioista sijoittuu eksonien 3-8, 11 ja 18-20 alueelle.
Kliininen epäily CADASIL-taudista, mutta normaali tulos B -CADA-D-testissä.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
Notch3-geenin eksonien 3-8, 11 ja 18-20 PCR-monistus ja sekvensointi.
6-10 viikon kuluessa, kiireellisenä kolmen viikon kuluessa.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (5 ml) EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
Patogeenisen mutaation löytyminen oireiselta potilaalta sopii CADASIL-tautiin. Oireisella potilaalla saatu normaali tulos ei sulje pois CADASIL-tautia, sillä kysymyksessä voi olla myös jokin muu Notch3-geenin mutaatio.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*5.11.2018 Uusi tutkimus