Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -CADASIL, Notch3-geenin mutaatioiden tutkimus verestä (12027 B -Notch-D )

Tarkistettu

5.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Hereditäärinen multi-infarktidementia eli CADASIL-tauti (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) on autosomissa vallitsevasti periytyvä vaskulaarisen dementian muoto, jolle on ominaista 30-50 vuoden iässä alkavat auralliset migreenikohtaukset, toistuvat aivoinfarktit ja hidas dementoituminen. Oireisilla potilailla aivojen magneettikuvauksessa havaitaan tyypillisiä neuroradiologisia muutoksia. Tauti johtuu Notch3-geenin mutaatioista. Valtaosa (n. 84 %) kirjallisuudessa kuvatuista patogeenisista mutaatioista sijoittuu eksonien 3-8, 11 ja 18-20 alueelle.

Indikaatiot

Kliininen epäily CADASIL-taudista, mutta normaali tulos B -CADA-D-testissä.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

Notch3-geenin eksonien 3-8, 11 ja 18-20 PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

6-10 viikon kuluessa, kiireellisenä kolmen viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Patogeenisen mutaation löytyminen oireiselta potilaalta sopii CADASIL-tautiin. Oireisella potilaalla saatu normaali tulos ei sulje pois CADASIL-tautia, sillä kysymyksessä voi olla myös jokin muu Notch3-geenin mutaatio.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 9156.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529

Muutokset

*5.11.2018 Uusi tutkimus