Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet
1.10.2020
TYKS Laboratoriotoimialue /Molekyylihematologia (02) 313 7476.
Tutkimuksen tarkoituksena on osoittaa kokoverinäytteestä krooniseen myelooiseen leukemiaan liittyvän BCR-ABL fuusiogeenin tuottamaa lähetti-RNA:ta. Tutkimus käsittää kromosomitranslokaatioon (9;22) liittyvän BCR-ABL Major-fuusiogeenin (tyypit b3a2 ja b2a2), joka on osoitettavissa noin 98 %:lla kaikista KML-potilaista.
Negatiivista tulosta ei siten voi pitää täysin translokaatiota (9;22) ja KML:aa poissulkevana.
Molekyyligeneettisessä jäännöstautianalyysissä tutkitaan kvantitatiivisella BCR-ABL Ultra PCR-tekniikalla fuusiogeenin tuottaman lähetti-RNA:n määrää. Tutkittavan näytteen kvantifiointi perustuu BCR-ABL/ABL (%) suhteen konvertointiin International Scale a013asteikolle.
Hoidon aikana otetusta näytteestä annetaan lausunto, jossa otetaan kantaa jäännöstaudin osuuteen, saavutettuun herkkyystasoon sekä hyvään molekulaariseen vasteeseen (vähintään -4,0 LOG) liittyvä MR-luokka. MR-luokat määritellään seuraavasti:
MR4
PCR-löydös on joko negatiivinen tai korkeintaan 0,01% IS-asteikolla
ABL1-kopioluku on vähintään 10 000
MR4.5
PCR-löydös on joko negatiivinen tai korkeintaan 0,0032% IS-asteikolla
ABL1-kopioluku on vähintään 32 000
Krooniseen myelooiseen leukemiaan liittyvän BCR-ABL -fuusiogeenin herkkä jäännöstautianalytiikka perifeerisen veren kokonaisleukosyyttifraktiosta.
Tämä tutkimus on sellaisten potilaiden seurantaan, joiden diagnostinen tutkimus on tehty Turussa. Jos diagnostinen tutkimus on tehty Fimlabissa, tilataan näille potilaille 4894 B -BCR-QR.
Näytteenotto vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
Cepheid Xpert BCR-ABL Ultra (CE-IVD).
Menetelmämuutos 1.10.2020, ks. TYKSLAB tiedote 5/2020.
Viikon kuluessa.
2x6 ml EDTA-putki.
12 ml EDTA-verta.
Ma-to näytteenottopäivänä huoneenlämmössä postin pikapakettina.
Lausunto.
TYKS Laboratoriotoimialue
Sairaalageneetikot: 050 515 0361, (02) 313 3897, 050 340 8701, (02) 313 7156
Lääkärit: 050 597 2027, 050 411 2237
Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529
*15.10.2018 Uusi tutkimus
*1.10.2020 Menetelmämuutos,vastausnopeus muuttuu.