Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Alfa-thalassemia-mental-retardation, XNP-geenin eksonien 7, 8 ja 9 mutaatio (12192 B -ATRX-D )

Tarkistettu

5.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Alfa-thalassemia-mental-retardation (ATRX) on X-kromosomissa peittyvästi periytyvä oireyhtymä, jonka oireisiin kuuluvat muun muassa vaikea psykomotorinen kehitysviive, sukupuolielinten anomaliat, mikrokefalia, tyypilliset kasvonpiirteet ja alfatalassemia.

Joskus ATRX-oireyhtymän oireina on kuvattu vain lievä kehitysvammaisuus sekä epilepsia. X-kromosomaalisen periytymisen takia tautia esiintyy lähinnä miehillä, mutta myös kantajanaisilla voi olla oireita. Tauti johtuu ATRX-geenin mutaatioista, joita on kuvattu kymmeniä. Noin 90 % kuvatuista ATRX-geenin mutaatioista sijaitsee proteiinin sinkkisormi- (eksonit 7, 8 ja 9 alkuosa) ja helikaasidomeeneissa (eksonit 17a01320)

Indikaatiot

Kliininen epäily ATRX-oireyhtymästä.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

ATRX-geenin eksonien 7, 8, 9 alkuosan sekä 17-20 PCR-monistus ja sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulos valmiina

6-10 viikon kuluessa, kiireellisenä kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Mutaation löytyminen ATRX-geenistä varmistaa ATRX-oireyhtymän diagnoosin. Normaali tulos ei kuitenkaan sulje pois ATRX-oireyhtymää, sillä taudin taustalla saattaa olla muualla kuin tutkituissa eksoneissa sijaitseva ATRX-geenin mutaatio.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 9156.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529

Muutokset

*5.11.2018 Uusi tutkimus