Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
5.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Mitokondrioiden 12S ribosomi-RNA:ta koodaavan MT-RNR1- geenin homoplasminen m.1555G→A-mutaatio altistaa aminoglykosidien aiheuttamalle kuuroudelle. Lisäksi kyseinen mutaatio esiintyy sensorineuraalisen ei-syndromisen kuulovamman taustalla.
Kuurous, jota on edeltänyt aminoglykosidiantibioottihoito. Maternaalisesti periytyvä ei-syndrominen sensorineuraalinen kuulovamma.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
Mitokondrio-DNA:n (mtDNA) 12S rRNA:ta koodaavan MT-RNR1- geenin PCR-monistus ja sekvenssianalyysi 1555A→G-mutaation osoittamiseksi.
6-8 viikon kuluessa, kiireellisenä kahden viikon kuluessa.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (5 ml) EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
m.1555G→A-mutaatiolöydös vahvistaa mitokondrioperäisen aminoglykosidikuurouden diagnoosin tai maternaalisesti periytyvän mitokondrioperäisen sensorineuraalisen kuulovian. Negatiivinen tulos ei poissulje mtDNA:n geenivirheestä johtuvaa kuulovammaa, sillä taustalla saattaa olla myös muu mtDNA:n mutaatio.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*5.11.2018 Uusi tutkimus