Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Aminoglykosidien aiheuttama kuurous, 12SrRNA-A1555G-mutaatio (12194 B -1555-D )

Tarkistettu

5.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Mitokondrioiden 12S ribosomi-RNA:ta koodaavan MT-RNR1- geenin homoplasminen m.1555G→A-mutaatio altistaa aminoglykosidien aiheuttamalle kuuroudelle. Lisäksi kyseinen mutaatio esiintyy sensorineuraalisen ei-syndromisen kuulovamman taustalla.

Indikaatiot

Kuurous, jota on edeltänyt aminoglykosidiantibioottihoito. Maternaalisesti periytyvä ei-syndrominen sensorineuraalinen kuulovamma.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

Mitokondrio-DNA:n (mtDNA) 12S rRNA:ta koodaavan MT-RNR1- geenin PCR-monistus ja sekvenssianalyysi 1555A→G-mutaation osoittamiseksi.

Tulos valmiina

6-8 viikon kuluessa, kiireellisenä kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

m.1555G→A-mutaatiolöydös vahvistaa mitokondrioperäisen aminoglykosidikuurouden diagnoosin tai maternaalisesti periytyvän mitokondrioperäisen sensorineuraalisen kuulovian. Negatiivinen tulos ei poissulje mtDNA:n geenivirheestä johtuvaa kuulovammaa, sillä taustalla saattaa olla myös muu mtDNA:n mutaatio.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 9156.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*5.11.2018 Uusi tutkimus