Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Muenken oireyhtymä, FGFR3-geenin P250R-mutaation tutkimus (12206 B -MUENK-D )

Tarkistettu

29.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Muenken oireyhtymä on autosomissa vallitsevasti periytyvä oireyhtymä, jolle on tyypillistä koronaalinen kraniosynostoosi tai makrokefalia. Synostoosi voi olla tyypiltään joko bilateraalista tai unilateraalista, joskin bilateraalinen synostoosi on huomattavasti yleisempi. Bilateraalinen synostoosi johtaa joko brakykefaliaan tai turribrakykefaliaan eli tornikalloisuuteen. Unilateraalinen koronaalinen synostoosi puolestaan johtaa anterioriseen plagiokefaliaan eli kasvojen ja kallojen epäsymmetriaan. Toisinaan synostoosiin osallistuvat myös muut saumat ja hyvin harvoin jopa kaikki saumat (pansynostoosi). Muenken oireyhtymän taustalla on aina FGFR3-geenin p.Pro250Arg-mutaatio. Vaikka kaikilla potilailla on siis sama mutaatio, on fenotyypin vaihtelu huomattavaa jopa saman perheen sisällä, ja osa mutaation kantajista saattaa vaikuttaa jopa oireettomilta. Mutaation penetranssi on siis alentunut. Uusiutumisriskin arvioimiseksi kunkin perheen kohdalla onkin tärkeä selvittää onko kyseessä sporadinen de novo - mutaatio

vai onko potilaan vanhempi mutaation oireeton kantaja.

Indikaatiot

Bilateraalinen tai unilateraalinen koronaalinen synostoosi tai makrokefalia.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

FGFR3-geenin PCR-monistus p.Pro250Arg -mutaatiota rajaavilla alukkeilla ja sekvensointi.

Tulos valmiina

4-6 viikkoa. Kiireellisenä 3-5 työpäivää.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

1 vrk huoneenlämmössä

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä näytteenottopäivänä postin pikapakettina.

Tulkinta

p.Pro250Arg-mutaation löytyminen potilaan FGFR3-geenistä vahvistaa Muenken oireyhtymä -diagnoosin. Normaali tulos testissä sulkee pois Muenken oireyhtymä -diagnoosin, sillä diagnoosi perustuu nimenomaan molekyyligeneettiseen diagnoosiin.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*29.11.2018 Uusi tutkimus