Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

5.12.2018

Analysoiva laboratorio

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Spinoserebellaariataksia 2 (SCA2) on autosomissa vallitsevasti periytyvä neurodegeneratiivinen tauti, jossa tasapainohäiriöiden ja dysartrian lisäksi voi esiintyä mm. hitaat sakkadiset silmänliikkeet, perifeerinen neuropatia, alentuneet syvät jänneheijasteet ja dementia. Tauti aiheutuu CAG-toistojaksoalueen monistumasta ATXN2-geenissä. Potilailla toistojaksoja on yli 32, kun niiden määrä normaalisti on 13-31. Monien muiden toistojaksosairauksien tapaan myös SCA2-taudissa esiintyy antisipaatiota.

Indikaatiot

Kliininen epäily SCA2-taudista. Ataksiasairauksien erotusdiagnostiikka.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

ATXN2-geenin monistus CAG-toistojaksoa rajaavilla alukkeilla ja alleelien koon määritys fragmenttianalyysillä.

Tulos valmiina

3-6 viikkoa, kiireellisenä 3-5 päivää.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

CAG-toistojaksoalueen ekspansio ATXN2-geenissä sopii SCA2-tautiin. Normaali homotsygoottinen tulos ei oireisilla lapsipotilailla sulje pois SCA2-tautia, koska heillä saattaa toisessa alleelissaan olla suuri ekspansio (yli 200 toistoa), jota ei havaita fragmenttianalyysillä.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*5.12.2018 Uusi tutkimus.