Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Spinocerebellaariataksia 3, ataksiini 3-geenin toistoalueen ekspansion tutk. (12241 B -SCA3-D )

Tarkistettu

5.12.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 9156.

Yleistä

Spinoserebellaariataksia 3 (SCA3) eli Machado-Josephin tauti on alunperin Portugalin Azoreilta kuvattu autosomissa vallitsevasti periytyvä ataksiasairaus, jossa tasapainohäiriöiden ja dysartrian lisäksi voi esiintyä mm. pyramidaali- ja ekstrapyramidaalioireita, nystagmusta, alentunut sakkadinopeus, amyotrofia, faskikulaatioita ja tuntopuutoksia. Tauti aiheutuu CAG-toistojaksoalueen monistumasta ATXN3-geenissä. Potilailla toistojaksoja on 54-80, kun niiden määrä normaalisti on 12-40. Monien muiden toistojaksosairauksien tapaan myös SCA3-taudissa esiintyy antisipaatiota. Vaikka SCA3 on muualla maailmassa yksi yleisimmistä SCA-varianteista, toistaiseksi Suomesta ei ole löytynyt yhtään potilasta.

Indikaatiot

Kliininen epäily SCA3-taudista (MJD eli Machado-Joseph disease). Ataksiasairauksien erotusdiagnostiikka.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

ATXN3-geenin PCR-monistus CAG-toistojaksoa rajaavilla alukkeilla ja alleelien koon määritys fragmenttianalyysillä.

Tulos valmiina

3-6 viikkoa, kiireellisenä 3-5 päivää.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

CAG-toistojaksoalueen ekspansio ATXN3-geenissä sopii SCA3-tautiin.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikot (02) 313 9156, (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*5.12.2018 Uusi tutkimus.