Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Spinocerebellaariataksia 6, ataksiini 6-geenin toistoalueen ekspansion tutk. (12243 B -SCA6-D )

Tarkistettu

5.12.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 9156.

Yleistä

Spinoserebellaariataksia 6 (SCA6) on autosomissa vallitsevasti periytyvä neurodegeneratiivinen tauti, jonka oireet ovat lievä ja hyvin hitaasti etenevä ataksia ja dysartria. Joskus taudinkuvaa voi luonnehtia episodinen ataksia. Taudin taustalla on CAG-toistojakson laajentuma kalsiumkanavan alayksikköä koodaavassa CACNL1A4-geenissä. SCA6-potilailla toistojaksoja on 20-31, kun niitä normaalisti on 4-18.

Indikaatiot

Kliininen epäily SCA6-taudista. Ataksiasairauksien erotusdiagnostiikka.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

CACNL1A4-geenin monistus CAG-toistojaksoa rajaavilla alukkeilla ja alleelien koon määritys fragmenttianalyysillä.

Tulos valmiina

3-6 viikkoa, kiireellisenä 3-5 päivää.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

CAG-toistojaksoalueen ekspansio CACNL1A4-geenissä sopii SCA6-tautiin.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikot (02) 313 9156, (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*5.12.2018 Uusi tutkimus.