Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
5.12.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 9156.
Spinoserebellaariataksia 6 (SCA6) on autosomissa vallitsevasti periytyvä neurodegeneratiivinen tauti, jonka oireet ovat lievä ja hyvin hitaasti etenevä ataksia ja dysartria. Joskus taudinkuvaa voi luonnehtia episodinen ataksia. Taudin taustalla on CAG-toistojakson laajentuma kalsiumkanavan alayksikköä koodaavassa CACNL1A4-geenissä. SCA6-potilailla toistojaksoja on 20-31, kun niitä normaalisti on 4-18.
Kliininen epäily SCA6-taudista. Ataksiasairauksien erotusdiagnostiikka.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
CACNL1A4-geenin monistus CAG-toistojaksoa rajaavilla alukkeilla ja alleelien koon määritys fragmenttianalyysillä.
3-6 viikkoa, kiireellisenä 3-5 päivää.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (5 ml) EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
CAG-toistojaksoalueen ekspansio CACNL1A4-geenissä sopii SCA6-tautiin.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*5.12.2018 Uusi tutkimus.