Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Spinocerebellaariataksia 7, ataksiini 7-geenin toistoalueen ekspansion tutk. (12245 B -SCA7-D )

Tarkistettu

5.12.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 9156.

Yleistä

Spinoserebellaariataksia 7 (SCA7) on autosomissa vallitsevasti periytyvä neurodegeneratiivinen tauti, jonka oireisiin kuuluvat ataksian ja dysartrian lisäksi usein myös makuladegeneraatio, ja vaihteleva-asteisesti myös muita neurologisia oireita kuten oftalmoplegia ja pyramidaalioireet. Taudin aiheuttaa CAG-toistojakson laajentuma ATXN7-geenissä. SCA7-potilailla toistojaksoja on yli 37 kun niitä normaalisti on 4-27. Toistojaksojen määrä korreloi kliiniseen taudinkuvaan: mitä suurempi monistuma, sitä vaikeammat oireet ja varhaisempi taudin puhkeaminen. Kongenitaalisissa tautitapauksissa on todettu jopa satojen toistojaksojen ekspansioita.

Indikaatiot

Kliininen epäily SCA7-taudista. Ataksiasairauksien erotusdiagnostiikka.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

Tutkimus tehdään kahdessa vaiheessa: ensin fragmenttianalyysi, jossa ATXN7-geeni PCR-monistetaan CAG-toistojaksoaluetta rajaavilla alukkeilla ja alleelien koko määritetään kapillaarielektroforeesilla. Mikäli potilas on nuori (alle 20-vuotias) ja potilaan näytteestä on osoitettavissa vain yksi normaalivariaation alleeli, tehdään jatkotutkimuksena RP-PCR (repeat-primed PCR), jolla voidaan varmistaa homotsygotia tai osoittaa patogeeninen toistojaksolaajentuma. RP-PCR-menetelmällä ei voida määrittää toistojaksolaajentuman tarkkaa kokoa, vaan vain todeta laajentuman olemassaolo.

Tulos valmiina

3-6 viikkoa, kiireellisenä 3-5 päivää.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

CAG-toistojaksoalueen ekspansion osoittaminen potilaan ATXN7-geenistä varmistaa SCA7-taudin diagnoosin.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikot (02) 313 9156, (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529

Muutokset

*5.12.2018 Uusi tutkimus.