Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Spinocerebellaariataksia 17, ataksiini 17-geenin toistoalueen ekspansion tutk (12253 B -SCA17-D )

Tarkistettu

5.12.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Spinoserebellaariataksia 17 (SCA17) on autosomissa vallitsevasti periytyvä neurodegeneratiivinen tauti, jonka oireisiin voivat ataksian ja dysartrian lisäksi kuulua mm. ekstrapyramidaalioireet (chorea, dystonia, parkinsonismi), dysfagia ja dementoituminen. Tauti aiheutuu CAG-toistojaksolaajentumasta TBP-proteiinia koodaavassa geenissä. Potilailla toistojaksoja on 45-63, kun niiden määrä normaalisti on 25-42. Keskimäärin tauti puhkeaa 30 ikävuoden jälkeen. Monien muiden ataksiasairauksien tapaan SCA17-taudissa on kuvattu antisipaatiota.

Indikaatiot

Kliininen epäily SCA17-taudista. Ataksiasairauksien erotusdiagnostiikka.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

TBP-geenin CAG-toistojaksoalueen PCR-monistus ja alleelien kokoerottelu fragmenttianalyysillä.

Tulos valmiina

3-6 viikkoa, kiireellisenä 3-5 päivää.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

CAG-toistojaksoalueen ekspansio TBP-geenissä sopii SCA17-tautiin.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikot (02) 313 9156, (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*5.12.2018 Uusi tutkimus.