Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
5.12.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Spinoserebellaariataksia 17 (SCA17) on autosomissa vallitsevasti periytyvä neurodegeneratiivinen tauti, jonka oireisiin voivat ataksian ja dysartrian lisäksi kuulua mm. ekstrapyramidaalioireet (chorea, dystonia, parkinsonismi), dysfagia ja dementoituminen. Tauti aiheutuu CAG-toistojaksolaajentumasta TBP-proteiinia koodaavassa geenissä. Potilailla toistojaksoja on 45-63, kun niiden määrä normaalisti on 25-42. Keskimäärin tauti puhkeaa 30 ikävuoden jälkeen. Monien muiden ataksiasairauksien tapaan SCA17-taudissa on kuvattu antisipaatiota.
Kliininen epäily SCA17-taudista. Ataksiasairauksien erotusdiagnostiikka.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
TBP-geenin CAG-toistojaksoalueen PCR-monistus ja alleelien kokoerottelu fragmenttianalyysillä.
3-6 viikkoa, kiireellisenä 3-5 päivää.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (5 ml) EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
CAG-toistojaksoalueen ekspansio TBP-geenissä sopii SCA17-tautiin.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*5.12.2018 Uusi tutkimus.