Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
29.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Lapsuusiän proksimaalinen spinaalinen lihasatrofia (SMA) on autosomissa peittyvästi periytyvä etenevä lihastauti, jossa selkäytimen etusarven alfamotoneuronien rappeutuminen johtaa raajojen ja vartalon lihasten halvaantumiseen. Tauti jakaantuu kliinisen kuvan ja sairastumisiän perusteella kolmeen alatyyppiin. Vaikein tautimuoto on tyypin I SMA eli Werdnig-Hoffmanin tauti, joka alkaa alle puolen vuoden iässä. Välimuotoinen eli tyypin II SMA alkaa alle 18 kk iässä ja tyypin III SMA eli Kugelberg-Welanderin tauti yli 18 kk iässä. Joissakin tapauksissa taudinkuva on ollut niin lievä ja sairastumisikä niin myöhäinen, että tauti on kliinisesti tyypitetty aikuisiän SMA:ksi (SMA IV), joka on geneettisesti heterogeeninen entiteetti.
Lapsuus- ja nuoruusiän proksimaalinen SMA aiheutuu SMN1- geenin mutaatioista. Tyypillisin SMA-taudin taustalla oleva mutaatio on SMN1-geenin puutos, joka voi johtua sekä deleetiosta että ns. geenikonversiosta, jossa SMN1-geeni on muuttunut lähes homologiseksi, mutta toimimattomaksi SMN2- geeniksi. Noin 95%:lla potilaista havaitaan SMN1-geenin puutos. Joillakin potilailla toisessa kromosomissa esiintyy SMN1-geenin puutos ja toisessa kromosomissa esim. SMN1-geenin pistemutaatio.
Tutkimuksessa käytetään MLPA-menetelmää (Multiplex Ligation- dependent Probe Amplification), jonka avulla voidaan määrittää SMN1-geenin kopioluku. Menetelmällä voidaan myös määrittää SMN2-geenin kopioluku. SMA-MLPA-analyysin avulla voidaan myös selvittää SMA-taudin kantajuutta.
Epäily SMA-taudista. SMA-taudin kantajuustutkimus.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
MLPA-analyysi (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
3-6 viikkoa. Kiireellisenä 5-8 työpäivää.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (5 ml) EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
Oireiset potilaat: SMN1-geenin homotsygoottinen deleetio sopii SMA-taudin diagnoosiin. Kantajuustutkimukset: MLPA-tutkimuksessa SMA-taudin kantajilla havaitaan useimmiten vain yksi SMN1-geenikopio. Normaali tulos ei sulje täysin pois SMA-taudin kantajuutta, sillä molemmat SMN1-geenikopiot voivat sijaita samassa kromosomissa. Näitä kantajia ei voida havaita MLPA- menetelmällä, kuten ei myöskään SMN1-geenin pistemutaatioiden kantajia.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*29.11.2018 Uusi tutkimus