Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

5.11.2018

Analysoiva laboratorio

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Periytyvät motosensoriset polyneuropatiat (HMSN) ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautiryhmä, joihin liittyy eriasteisia ääreishermoston häiriöitä. ENMG-tutkimuksessa Charcot-Marie- Tooth 1 (CMT1) -tyypin polyneuropatiaa sairastavilla potilailla on havaittavissa hidastuneet hermojohtonopeudet. Kliinisinä oireina ja löydöksinä esiintyvät mm. lihassurkastumat yhteisen pohjehermon hermottamissa lihaksissa ja käden lihaksissa sekä erilaiset jalan deformiteetit (korkea jalkaholvi ja vasaravarpaat). LITAF-geenin mutaatiot aiheuttavat demyelinoivan Charcot-Marie-Tooth 1A 013 polyneuropatian (CMT1C).

Indikaatiot

Kliininen epäily CMT1-taudista, mutta potilaalla ei ole havaittu PMP22-geenialueen duplikaatiota. Polyneuropatioiden erotusdiagnostiikka.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

LITAF-geenin koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

6-10 viikon kuluessa. Kiireellisenä 5-15 työpäivää.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (2 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Patogeenisen mutaation löytyminen oireiselta potilaalta varmistaa CMT1-taudin diagnoosin ja luokittaa taudin CMT1C-tyypiksi.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*5.11.2018 Uusi tutkimus