Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Bm-ABL-geenin T315I-mutaation osoitus luuytimestä (12303 Bm-ABL315 )

Tarkistettu

15.10.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Molekyylihematologia.

Yleistä

BCR-ABL-positiivisessa KML:ssa ensisijainen lääkehoito on tyrosiinikinaasi-inhibiittori imatinibi, johon suurin osa potilaista reagoi. Osalla KML- tai BCR-ABL-fuusiogeeni- positiivisista ALL-potilaista voi esiintyä yleensä hoidon aikana kehittyvää resistenssiä tätä lääkettä kohtaan. Resistenssi voi johtua ABL-geenin mutaatioista, joita on kuvattu useita. Hoitovaste saadaan yleensä palautettua vaihtamalla lääkitys toisen polven tyrosiinikinaasi- inhibiittoriin, kuten dasatinibiin tai nilotinibiin.

ABL-geenin mutaatioista T315I muuttaa aminohapon kohdassa 315 treoniinista isoleusiiniksi. Tämän mutaation myötä proteiinin kolmiulotteinen rakenne muuttuu siten, ettei imatinibi, dasatinibi tai nilotinibi voi enää sitoutua BCR-ABL-fuusioproteiiniin. T315I-mutaatio aiheuttaakin täydellisen resistenssin niin imatinibille kuin toisen polven tyrosiinikinaasi-inhibiittoreille.

Indikaatiot

Epäily tyrosiinikinaasiestäjäresistenssiä aiheuttavasta ABL-geenin T315I-mutaatiosta.

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Tutkimus on tehtävissä myös verestä, ks. 12302 B -ABL315.

Menetelmä

Mutaatiospesifinen RT-PCR TaqMan-menetelmällä.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

4 ml CPT-putki.

Näytteenotto

Noin 4 ml luuydintä CPT-putkeen. Heti näytteenoton jälkeen sekä ennen sentrifugointia putkea tulee käännellä 8-10 kertaa ylösalaisin. Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25 °C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 5-10 kertaa ylösalaisin.

Näyte (minimi)

4 ml (3 ml) luuydintä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

TYKS Laboratoriotoimialue

Sairaalageneetikot: 050 515 0361, (02) 313 3897, 050 340 8701, (02) 313 7156

Lääkärit: 050 597 2027, 050 411 2237

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*15.10.2018 Uusi tutkimus