Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -IgH-BCL1-fuusiogeenin, t(11;14); osoitus luuytimestä (12502 Bm-BCL1-D )

Tarkistettu

15.10.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue / Molekyylihematologia.

Yleistä

Lähes kaikilta manttelisolulymfoomaa (MCL) sairastavilta on FISH-analyysissä osoitettavissa t(11:14)(q13:q32). Kromosomissa 11 katkoskohta sijottuu 360 kiloemäksen kokoiselle alueelle BCL1-geenin (Cyclin D1, CCND1) 5'-päähän. Lähes puolella potilaista translokaatio on tapahtunut tämän alueen sisällä noin 85 emäsparin pituisella ns. MTC-alueella ('major translocation region cluster'). Tässä PCR-analyysissä käytetyt alukkeet kohdistuvat nimenomaan MTC-alueella tapahtuneiden translokaatioiden osoitukseen ja niinpä PCR-analyysi havaitsee maksimissaan 40-50% t(11:14)-positiivisista tapauksista. Kromosomitranslokaatiota t(11:14) on kuvattu myös muissa B-lymfoproliferatiivisissa taudeissa, mm. myeloomassa (20%). Katkoskohdat eivät kuitenkaan esim. myeloomassa ryvästy samaan tapaan MTC-alueelle, ja siksi tämän PCR-analyysin sensitiivisyys on kyseisessä potilasryhmässä huonompi kuin manttelisolulymfoomaa sairastavilla.

Indikaatiot

Lymfoomien diagnostiikka.

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Tutkimus on tehtävissä myös verestä, ks. 12499 B -BCL1-D.

Menetelmä

PCR. Tarvittaessa DNA-sekvensointi.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

4 ml CPT-putki. Suositeltava putkityyppi: BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 4 mL draw capacity.

Näytteenotto

Sitraattiruiskulla n. 3 ml luuydinaspiraattia CPT-putkeen. Heti näytteenoton jälkeen sekä ennen sentrifugointia putkea tulee käännellä 8-10 kertaa ylösalaisin. Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25 °C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 5-10 kertaa ylösalaisin.

Luuydinbiopsia steriiliin keittosuolaa sisältävään pieneen putkeen.

Näyte (minimi)

4 ml (3 ml) luuydintä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

TYKS Laboratoriotoimialue

Sairaalageneetikot: 050 515 0361, (02) 313 3897, 050 340 8701, (02) 313 7156

Lääkärit: 050 597 2027, 050 411 2237

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*15.10.2018 Uusi tutkimus