Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Bm-JAK2-geenin kvant. mutaatioanalyysi luuytimestä (12663 Bm-JAK2-QD )

Tarkistettu

01.10.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue / Molekyylihematologia.

Yleistä

JAK2 on sytoplasminen tyrosiinikinaasi, jolla on tärkeä rooli useiden hematopoieettisten kasvutekijäreseptorien signaalin välityksessä. JAK2-QD-tutkimuksessa tutkitaan JAK2-geenin V617F-mutatoituneiden alleelien osuutta näytteen soluissa. Lähes kaikilta polysytemia vera- (PV) potilailta ja n. 50 %:lta essentielli trombosytoosi- (ET) ja myelofibroosi- (MF) potilaista on osoitettavissa kyseinen JAK2-geenin mutaatio. Osalla potilaista varsinkin ET:n ja joskus myös PV:n yhteydessä JAK2-mutaatio on osoitettavissa vain hyvin pienessä osassa luuytimen tai veren soluja.

Kvalitatiivisen mutaatiotutkimuksen tuloksen tulkintaa voi vaikeuttaa se, että osalla terveistäkin henkilöistä JAK2-mutaatio voi ilmaantua pieneen osaan myöhäisen hematopoieesin soluja. Näin voi tapahtua erityisesti kiihtyneen hematopoieesin yhteydessä. Näissä tapauksissa mutanttialleelin osuus on yleensä hyvin matala, tasolla alle 0,1 %. Diagnostisesti epäselvissä tapauksissa on suositeltavaa käyttää yleisesti käytetyn kvalitatiivisen tutkimuksen (B/Bm-JAK2-D) sijaan kvantitatiivista mutaatiotutkimusta.

ET:n yhteydessä kvantitatiivista JAK2-tutkimusta on käytetty ennakoimaan tromboembolisten komplikaatioiden ilmaantuvuuden riskiä. Riski näyttäisi olevan sitä suurempi, mitä suurempi on mutatoituneen alleelin osuus. Kroonisen myeloproliferatiivisen taudin hoidon aikana kvantitatiivista JAK2-mutaatioanalyysiä on mahdollista käyttää hoitovasteen seurantatutkimuksena.

Indikaatiot

Myeloproliferatiivisiin neoplasioihin liittyvän JAK2-geenin V617F-mutaation alleeliosuuden määrittäminen.

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Tutkimus on tehtävissä myös verestä, ks. 12662 B -JAK2-QD.

Menetelmä

Kvantitatiivinen alleelispesifinen PCR.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa.

Näyteastia

4 ml CPT-putki. Suositeltava putkityyppi: BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 4 mL draw capacity.

Näyte (minimi)

2-3 ml luuydintä.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä. Pitempiaikainen säilytys ja lähetys pakastettuna.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto. Tulkinnassa diagnostista merkitystä on tuloksilla, joissa mutatoituneen alleelin osuus on yli 0,1 %. Aluetta 0,1 % - 1 % voidaan pitää tulkinnan kannalta ns. harmaana alueena. Yli 1%:n mutanttialleelin osuus liittyy käytännössä klonaaliseen myeloproliferatiiviseen tautiin. Ottaen huomioon kvantitatiivisen PCR-analyysin toistotarkkuus, yli 70 %:n mutatoituneen alleelin osuutta voidaan pitää viitteellisenä siitä, että mutaatio on muuttunut homotsygoottiseksi ainakin osassa näytteen soluja.

Yhteyshenkilöt

TYKS Laboratoriotoimialue

Sairaalageneetikot: 050 515 0361, (02) 313 3897, 050 340 8701, (02) 313 7156

Lääkärit: 050 597 2027, 050 411 2237

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*1.10.2017 Uusi tutkimus