Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Bm-MLL-AF9 geenin fuusio-RNA;t(9;11), kvant.jäännöstautianalyysi luuytimestä (12696 Bm-AF9-QR )

Tarkistettu

15.10.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue / Molekyylihematologia.

Yleistä

MLL-AF9-fuusiogeeni liittyy kromosomitranslokaatioon t(9:11)(p22:q23), joka on WHO 2008-luokittelussa oma entiteettinsä. Fuusion synonyyminä käytetään kirjallisuudessa myös merkintää MLLT3-MLL. Tämä translokaatio assosioituu yleensä akuuttiin monosyyttileukemiaan ja se on yleisempi lapsilla (n. 9-12 %) kuin aikuisilla (n. 2%). MLL-AF9- fuusiolähettiin liittyy parempi ennuste kuin muihin MLL- fuusiolähetteihin.

Fuusiolähetin osoituksessa cDNA-näytteestä haetaan kirjallisuudessa kuvatulla menetelmällä (Jansen et al. Leukemia 19, 2005) MLL-AF9-fuusiolähettiä. Eksonitasoltaan tarkan junktiotyypin määrittämiseksi saatu PCR-tuote voidaan sekvensoida. Jäännöstautianalytiikassa käytetään kvantitatiivista PCR-tekniikkaa ja jäännöstaudin osuus kvantifioidaan potilaan diagnoosivaiheen näytteestä tehdyn log-lineaarisen laimennos- sarjan perusteella.

Indikaatiot

Jäännöstautianalytiikka kun potilaalta on tunnistettu diagnoosivaiheen näytteestä kyseinen fuusiolähetti.

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Tutkimus on tehtävissä myös verestä, ks. 12697 B -AF9-QR.

Menetelmä

Kvantitatiivinen TaqMan-PCR.

Tekotiheys

Tarvittaessa.

Näyteastia

4 ml CPT-putki. Suositeltava putkityyppi: BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 4 mL draw capacity.

Näytteenotto

Sitraattiruiskulla n. 3 ml luuydinaspiraattia CPT-putkeen. Heti näytteenoton jälkeen sekä ennen sentrifugointia putkea tulee käännellä 8-10 kertaa ylösalaisin. Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25 °C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 5-10 kertaa ylösalaisin.

Luuydinbiopsia steriiliin keittosuolaa sisältävään pieneen putkeen.

Näyte (minimi)

4 ml (3 ml) luuydintä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

TYKS Laboratoriotoimialue

Sairaalageneetikot: 050 515 0361, (02) 313 3897, 050 340 8701, (02) 313 7156

Lääkärit: 050 597 2027, 050 411 2237

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529

Muutokset

*15.10.2018 Uusi tutkimus