Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -OPA1-geenin sekvensointi (13006 B -OPA1-D )

Tarkistettu

29.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Autosomissa periytyvä dominantti optikusatrofia (DOA/OPA1, tunnetaan myös Kjer-tyypin optikusatrofiana) on yleisin perinnöllinen näköhermon atrofia, jonka arvioitu esiintyvyys on 1:50 000 useimmissa populaatioissa. DOA-potilaiden näkö alkaa heiketä usein alle 10 vuoden iässä. Näkökyvyn heikkeneminen on yleensä lievää. Taudin penetranssi vaihtelee, ja sama mutaatio voi aiheuttaa erilaisen fenotyypin jopa saman suvun sisällä.

Indikaatiot

Kliininen epäily dominantista optikusatrofiasta.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

OPA1-geenin koodaavan alueen sekvensointi NGS-menetelmällä.

Tulos valmiina

6-10 viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

1 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Mutaation löytyminen OPA1-geenistä varmistaa DOA-diagnoosin. Normaali tulos ei poissulje DOA-diagnoosia, sillä sairaus voiaiheutua myös kokonaisten eksonien tai koko geenin deleetioista,joita ei ole mahdollista osoittaa sekvenssianalyysillä.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 9156.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*29.11.2018 Uusi tutkimus