Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
15.10.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Molekyylihematologia.
Kromosomitranslokaatio t(5;11)(q35;p15.5) on submikroskooppisen pieni akuuttiin myeloiseen leukemiaan (AML) liittyvä poikkeavuus, jota ei tavanomaisen kromosomitutkimuksen keinoin voida osoittaa. Molekyylitasolla t(5;11)(q35;p15.5) johtaa kromosomissa 11 sijaitsevan NUP98-geenin ja kromosomiin 5 paikantuvan NSD1-geenin fuusioitumiseen muodostaen toiminnaltaan poikkeavan NUP98-NSD1-fuusiogeenin. Poikkeavuutta todetaan n. 16%:lla pediatrisista normaalin karyotyypin AML-potilaista, aikuisilla normaalin karyotyypin AML-potilailla yleisyys on n. 1-2%. NUP98-NSD1-fuusiogeeniin liittyy huono ennuste. Fuusiogeenipositiivisilla potilailla on todettu merkittävästi enemmän FLT3-geenin pituusmutaatioita kun taas NPM1-geenin pituusmutaatiota ei tässä potilasryhmässä ole todettu.
Tässä tutkimuksessa voidaan tunnistaa kirjallisuudessa tähän mennessä kuvattu NUP98-NSD1-fuusiolähetin yleisin tyyppi, jossa fuusio on tapahtunut NUP98-geenin eksoni 12 ja NSD1-geenin eksonin 6 välillä. Molekyyligeneettisessä jäännöstautianalyysissä tutkitaan kvantitatiivisella TaqMan-PCR-tekniikalla fuusiogeenin tuottaman lähetti-RNA:n määrää suhteessa potilaan diagnoosivaiheen näytteeseen. Tulos normalisoidaan kontrollina toimivan ABL-geenin lähetti-RNA:n määrään.
Jäännöstautianalytiikka kun potilaalta on tunnistettu diagnoosivaiheen näytteestä kyseinen fuusiolähetti.
Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Tutkimus on tehtävissä myös verestä, ks. 13107 B -NUP-QR.
Kvantitatiivinen TaqMan-PCR.
Viikon kuluessa.
4 ml CPT-putki.
Noin 4 ml luuydintä CPT-putkeen. Heti näytteenoton jälkeen sekä ennen sentrifugointia putkea tulee käännellä 8-10 kertaa ylösalaisin. Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25 °C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 5-10 kertaa ylösalaisin.
4 ml (3 ml) luuydintä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
Lausunto.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.
*15.10.2018 Uusi tutkimus