Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Bm-NUP98-NSD1 geenien fuusio-RNA; t(5;11) kvant. jäännöstautianalyysi luuyt (13106 Bm-NUP-QR )

Tarkistettu

15.10.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Molekyylihematologia.

Yleistä

Kromosomitranslokaatio t(5;11)(q35;p15.5) on submikroskooppisen pieni akuuttiin myeloiseen leukemiaan (AML) liittyvä poikkeavuus, jota ei tavanomaisen kromosomitutkimuksen keinoin voida osoittaa. Molekyylitasolla t(5;11)(q35;p15.5) johtaa kromosomissa 11 sijaitsevan NUP98-geenin ja kromosomiin 5 paikantuvan NSD1-geenin fuusioitumiseen muodostaen toiminnaltaan poikkeavan NUP98-NSD1-fuusiogeenin. Poikkeavuutta todetaan n. 16%:lla pediatrisista normaalin karyotyypin AML-potilaista, aikuisilla normaalin karyotyypin AML-potilailla yleisyys on n. 1-2%. NUP98-NSD1-fuusiogeeniin liittyy huono ennuste. Fuusiogeenipositiivisilla potilailla on todettu merkittävästi enemmän FLT3-geenin pituusmutaatioita kun taas NPM1-geenin pituusmutaatiota ei tässä potilasryhmässä ole todettu.

Tässä tutkimuksessa voidaan tunnistaa kirjallisuudessa tähän mennessä kuvattu NUP98-NSD1-fuusiolähetin yleisin tyyppi, jossa fuusio on tapahtunut NUP98-geenin eksoni 12 ja NSD1-geenin eksonin 6 välillä. Molekyyligeneettisessä jäännöstautianalyysissä tutkitaan kvantitatiivisella TaqMan-PCR-tekniikalla fuusiogeenin tuottaman lähetti-RNA:n määrää suhteessa potilaan diagnoosivaiheen näytteeseen. Tulos normalisoidaan kontrollina toimivan ABL-geenin lähetti-RNA:n määrään.

Indikaatiot

Jäännöstautianalytiikka kun potilaalta on tunnistettu diagnoosivaiheen näytteestä kyseinen fuusiolähetti.

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Tutkimus on tehtävissä myös verestä, ks. 13107 B -NUP-QR.

Menetelmä

Kvantitatiivinen TaqMan-PCR.

Tulos valmiina

Viikon kuluessa.

Näyteastia

4 ml CPT-putki.

Näytteenotto

Noin 4 ml luuydintä CPT-putkeen. Heti näytteenoton jälkeen sekä ennen sentrifugointia putkea tulee käännellä 8-10 kertaa ylösalaisin. Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25 °C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 5-10 kertaa ylösalaisin.

Näyte (minimi)

4 ml (3 ml) luuydintä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

TYKS Laboratoriotoimialue

Sairaalageneetikot: 050 515 0361, (02) 313 3897, 050 340 8701, (02) 313 7156

Lääkärit: 050 597 2027, 050 411 2237

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529

Muutokset

*15.10.2018 Uusi tutkimus