Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Bm-NUP98-NSD1 geenien fuusio-RNA; t(5;11) kvant. jäännöstautianalyysi luuyt (13106 Bm-NUP-QR )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet

Tarkistettu

15.10.2018

Analysoiva laboratorio

TYKS Laboratoriotoimialue/ Molekyylihematologia.

Yleistä

Kromosomitranslokaatio t(5;11)(q35;p15.5) on submikroskooppisen pieni akuuttiin myeloiseen leukemiaan (AML) liittyvä poikkeavuus, jota ei tavanomaisen kromosomitutkimuksen keinoin voida osoittaa. Molekyylitasolla t(5;11)(q35;p15.5) johtaa kromosomissa 11 sijaitsevan NUP98-geenin ja kromosomiin 5 paikantuvan NSD1-geenin fuusioitumiseen muodostaen toiminnaltaan poikkeavan NUP98-NSD1-fuusiogeenin. Poikkeavuutta todetaan n. 16%:lla pediatrisista normaalin karyotyypin AML-potilaista, aikuisilla normaalin karyotyypin AML-potilailla yleisyys on n. 1-2%. NUP98-NSD1-fuusiogeeniin liittyy huono ennuste. Fuusiogeenipositiivisilla potilailla on todettu merkittävästi enemmän FLT3-geenin pituusmutaatioita kun taas NPM1-geenin pituusmutaatiota ei tässä potilasryhmässä ole todettu.

Tässä tutkimuksessa voidaan tunnistaa kirjallisuudessa tähän mennessä kuvattu NUP98-NSD1-fuusiolähetin yleisin tyyppi, jossa fuusio on tapahtunut NUP98-geenin eksoni 12 ja NSD1-geenin eksonin 6 välillä. Molekyyligeneettisessä jäännöstautianalyysissä tutkitaan kvantitatiivisella TaqMan-PCR-tekniikalla fuusiogeenin tuottaman lähetti-RNA:n määrää suhteessa potilaan diagnoosivaiheen näytteeseen. Tulos normalisoidaan kontrollina toimivan ABL-geenin lähetti-RNA:n määrään.

Indikaatiot

Jäännöstautianalytiikka kun potilaalta on tunnistettu diagnoosivaiheen näytteestä kyseinen fuusiolähetti.

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Tutkimus on tehtävissä myös verestä, ks. 13107 B -NUP-QR.

Menetelmä

Kvantitatiivinen TaqMan-PCR.

Tulos valmiina

Viikon kuluessa.

Näyteastia

4 ml CPT-putki.

Näytteenotto

Noin 4 ml luuydintä CPT-putkeen. Heti näytteenoton jälkeen sekä ennen sentrifugointia putkea tulee käännellä 8-10 kertaa ylösalaisin. Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25 °C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 5-10 kertaa ylösalaisin.

Näyte (minimi)

4 ml (3 ml) luuydintä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Lausunto.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.

Muutokset

*15.10.2018 Uusi tutkimus