Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
1.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Molekyylihematologia.
Kromosomitranslokaatio t(6;9)(p22;q34) a sen myötä muodostuva DEK-NUP214 -fuusiogeeni on akuuttiin myeloiseen leukemiaan (AML) liittyvä poikkeavuus, jota todetaan noin 1-2%:lla AML-potilaista. Geenifuusion synonyyminä voidaan kirjallisuudessa käyttää myös nimeä DEK-CAN. Translokaatio 6;9 positiivisessa AML:ssa voi olla monosyyttisiä piirteitä, samoin basofilia ja monilinjainen dysplasia ovat kyseiseen tautimuotoon usein assosioituvia ominaisuuksia. Poikkeavuus mainitaan WHO 2008 AML-luokituksessa omana entiteettinään ja siihen liittyy taudin huono ennuste. Fuusiogeenipositiivisilla potilailla on todettu merkittävästi enemmän FLT3-geenin pituusmutaatioita kun taas NPM1-geenin pituusmutaatiota ei tässä potilasryhmässä ole todettu.
Tässä tutkimuksessa voidaan tunnistaa kirjallisuudessa kuvattu DEK-NUP214-fuusiolähetin tyyppi, jossa fuusio on tapahtunut DEK-geenin eksoni 9 ja NUP214-geenin eksonin 18 välillä. Molekyyligeneettisessä jäännöstautianalyysissä tutkitaan kvantitatiivisella TaqMan-PCR-tekniikalla fuusiogeenin tuottaman lähetti-RNA:n määrää suhteessa potilaan diagnoosivaiheen näytteeseen. Tulos normalisoidaan kontrollina toimivan ABL-geenin lähetti-RNA:n määrään.
Jäännöstautianalytiikka kun potilaalta on tunnistettu diagnoosivaiheen näytteestä kyseinen fuusiolähetti.
Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Tutkimus on tehtävissä myös verestä, ks. 13109 B -DEK-QR.
Kvantitatiivinen TaqMan-PCR.
Tarvittaessa.
4 ml CPT-putki. Suositeltava putkityyppi: BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 4 mL draw capacity.
Sitraattiruiskulla n. 3 ml luuydinaspiraattia CPT-putkeen. Heti näytteenoton jälkeen sekä ennen sentrifugointia putkea tulee käännellä 8-10 kertaa ylösalaisin. Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25 °C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 5-10 kertaa ylösalaisin.
Luuydinbiopsia steriiliin keittosuolaa sisältävään pieneen putkeen.
4 ml (3 ml) luuydintä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
Lausunto.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.
*1.11.2018 Uusi tutkimus