Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Bm-DEK NUP214 geenien fuusio-RNA;T(6;9), kvant. jäännöstautianalyysi luuyt (13108 Bm-DEK-QR )

Tarkistettu

1.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Molekyylihematologia.

Yleistä

Kromosomitranslokaatio t(6;9)(p22;q34) a sen myötä muodostuva DEK-NUP214 -fuusiogeeni on akuuttiin myeloiseen leukemiaan (AML) liittyvä poikkeavuus, jota todetaan noin 1-2%:lla AML-potilaista. Geenifuusion synonyyminä voidaan kirjallisuudessa käyttää myös nimeä DEK-CAN. Translokaatio 6;9 positiivisessa AML:ssa voi olla monosyyttisiä piirteitä, samoin basofilia ja monilinjainen dysplasia ovat kyseiseen tautimuotoon usein assosioituvia ominaisuuksia. Poikkeavuus mainitaan WHO 2008 AML-luokituksessa omana entiteettinään ja siihen liittyy taudin huono ennuste. Fuusiogeenipositiivisilla potilailla on todettu merkittävästi enemmän FLT3-geenin pituusmutaatioita kun taas NPM1-geenin pituusmutaatiota ei tässä potilasryhmässä ole todettu.

Tässä tutkimuksessa voidaan tunnistaa kirjallisuudessa kuvattu DEK-NUP214-fuusiolähetin tyyppi, jossa fuusio on tapahtunut DEK-geenin eksoni 9 ja NUP214-geenin eksonin 18 välillä. Molekyyligeneettisessä jäännöstautianalyysissä tutkitaan kvantitatiivisella TaqMan-PCR-tekniikalla fuusiogeenin tuottaman lähetti-RNA:n määrää suhteessa potilaan diagnoosivaiheen näytteeseen. Tulos normalisoidaan kontrollina toimivan ABL-geenin lähetti-RNA:n määrään.

Indikaatiot

Jäännöstautianalytiikka kun potilaalta on tunnistettu diagnoosivaiheen näytteestä kyseinen fuusiolähetti.

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Tutkimus on tehtävissä myös verestä, ks. 13109 B -DEK-QR.

Menetelmä

Kvantitatiivinen TaqMan-PCR.

Tekotiheys

Tarvittaessa.

Näyteastia

4 ml CPT-putki. Suositeltava putkityyppi: BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 4 mL draw capacity.

Näytteenotto

Sitraattiruiskulla n. 3 ml luuydinaspiraattia CPT-putkeen. Heti näytteenoton jälkeen sekä ennen sentrifugointia putkea tulee käännellä 8-10 kertaa ylösalaisin. Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25 °C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 5-10 kertaa ylösalaisin.

Luuydinbiopsia steriiliin keittosuolaa sisältävään pieneen putkeen.

Näyte (minimi)

4 ml (3 ml) luuydintä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

TYKS Laboratoriotoimialue

Sairaalageneetikot: 050 515 0361, (02) 313 3897, 050 340 8701, (02) 313 7156

Lääkärit: 050 597 2027, 050 411 2237

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529

Muutokset

*1.11.2018 Uusi tutkimus