Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Bm-Hematologinen jatkofuusiogeeniseulonta luuytimestä (13113 Bm-Fuus2-R )

Tarkistettu

1.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue / Molekyylihematologia.

Yleistä

Diagnoosivaiheen näytteestä valmistetusta komplementaarisesta DNA:sta (cDNA) etsitään AML:ssa esiintyviä, ennusteellisesti merkittäviä kromosomimuutoksia tutkimalla näihin muutoksiin liittyviä fuusiogeenejä. Jatkofuusiogeeniseulonnassa tutkitaan TaqMan-PCR- menetelmällä seuraaviin kromosomimuutoksiin liittyvien fuusiogeenien valtalähetit:

  • t(9:11)(p22;q23) MLL-AF9 (MLL-MLLT3) tyypit A, B, C, D
  • t(6;9)(p23;q34) DEK-NUP214 (DEK-CAN) tyyppi e9e18
  • t(5;11)(q35;p15.5) NUP98-NSD1 tyyppi e12e6
Indikaatiot

Akuuttiin myelooiseen leukemiaan liittyvien ennusteellisesti merkittävien fuusiogeenien osoitus.

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Tutkimus on tehtävissä myös verestä, ks. 13112 B -Fuus2-R.

Menetelmä

Kvantitatiivinen TaqMan-PCR.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

4 ml CPT-putki. Suositeltava putkityyppi: BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 4 mL draw capacity.

Näytteenotto

Sitraattiruiskulla n. 3 ml luuydinaspiraattia CPT-putkeen. Heti näytteenoton jälkeen sekä ennen sentrifugointia putkea tulee käännellä 8-10 kertaa ylösalaisin. Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25 °C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 5-10 kertaa ylösalaisin.

Näyte (minimi)

3 ml luuydintä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

TYKS Laboratoriotoimialue

Sairaalageneetikot: 050 515 0361, (02) 313 3897, 050 340 8701, (02) 313 7156

Lääkärit: 050 597 2027, 050 411 2237

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529

Muutokset

*1.11.2018 Uusi tutkimus