Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Charcot-Marie-Tooth 2-tauti, GDAP1-geenin mutaatioiden tutkimus (13366 B -GDAP1-D )

Tarkistettu

5.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Periytyvät motosensoriset polyneuropatiat (HMSN) ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautiryhmä, joihin liittyy eriasteisia ääreishermoston häiriöitä. ENMG-tutkimuksessa Charcot-Marie- Tooth 2 (CMT2) -tyypin polyneuropatiaa sairastavilla potilailla on havaittavissa normaalit tai lievästi alentuneet hermojohtonopeudet eli kyseessä on primääristi aksonaalinen neuropatia. CMT2 periytyy autosomissa sekä vallitsevasti että peittyvästi ja on geneettisesti hyvin heterogeeninen. GDAP1-geenin (gangliosideinduced differentiation-associated protein 1) mutaatiot liittyvät CMT2-ryhmän polyneuropatiaan. Mutaation löytyminen GDAP1- geenistä autosomaalista dominanttia aksonaalista polyneuropatiaa sairastavalta potilaalta määrittää tautityypin CMT2K-muodoksi. Useilta suomalaisilta AD-CMT2-potilailta on kuvattu p.His123Argsubstituutio GDAP1-geenistä.

Indikaatiot

Kliininen epäily CMT2-taudista. Polyneuropatioiden erotusdiagnostiikka.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

GDAP1-geenin koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa, kiireellisenä kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Mutaation löytyminen GDAP1-geenistä varmistaa periytyvän polyneuropatian diagnoosin ja luokittaa taudin CMT2K-tyypiksi. Normaali tulos ei sulje pois CMT2-neuropatiaa, koska tauti voi johtua mutaatioista muissa, harvinaisemmissa polyneuropatiaa aiheuttavissa geeneissä.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikot (02) 313 9156, (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529

Muutokset

*5.11.2018 Uusi tutkimus