Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -TSPO-geenin THR147 Ala-polymorfian tutkimus verestä (13368 B -TSPO-D )

Tarkistettu

5.12.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

TSPO-geenissä esiintyvä polymorfia c.439G→A; p.Ala147Thr (rs6971) estää PET-kuvantamisessa käytetyn PBR28- kuvantamisaineen (radioligandin) sitoutumista TSPO-molekyyliin. p.Ala147Thr-polymorfia on hyvin yleinen eurooppalaisperäisessä väestössä: minor-alleelin (Thr147) osuus on noin 30 %.

Indikaatiot

PET-kuvantamisessa käytetyn merkkiaineen PBR28 sopivuuden selvittäminen henkilöllä.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

Tutkimuksessa monistetaan tutkittava geenialue PCR:llä ja sekvensoidaan se c.439G→A; p.Ala147Thr-polymorfian tutkimiseksi.

Tulos valmiina

3-6 viikkoa, kiireellisenä 5-8 työpäivää.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Yksilöt jakautuvat low-, medium- ja high-bindereihin PBR28- kuvantamisaineen sitoutumisen suhteen sen mukaan, ovatko he homotsygootteja minor- tai major-alleelin suhteen tai heterotsygootteja.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikot (02) 313 9156, (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*5.12.2018 Uusi tutkimus.