Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
18.12.2018
TYKS Laboratoriotoimialue / genomiikka (02) 313 7475.
AMC Test request form Metabolite diagnostics.
Dystrofia myotonica 1 (DM1) on hitaasti etenevä lihasdystrofiasairaus, jolle on ominaista lihassurkastumisen ohella lihassupistuksen hidas laukeaminen (myotonia). Kyseessä on multisysteemisairaus, johon voi lihastaudin oireiden lisäksi liittyä mm. kaihi, erilaiset endokrinologiset häiriöt (mm. hypogonadismi, diabetestaipumus), suolisto-oireet, sydämen johtumishäiriöt ja pahanlaatuisen kuumereaktion vaara tiettyjen nukutuslääkkeiden vaikutuksesta. DM1 on yleisin aikuisilla esiintyvä lihasdystrofia. Tauti periytyy autosomissa vallitsevasti, ja sille on tyypillistä antisipaatio eli oireiden vaikeutuminen ja varhaisempi alkamisikä alenevissa sukupolvissa. Taudin taustalla on DMPK-geenin CTG-toistojaksoalueen monistuma. Toistojaksojen määrän lisääntyminen mutaation periytyessä sukupolvelta toiselle korreloi kliinisesti havaittavaan antisipaatioon ja taudin Toistojaksomääräkategoriat: 5-35 CTG-toistoa: ei sairautta, normaali alleeli 36-50 CTG-toistoa: ei sairautta, mahdollisesti epästabiili alleeli 51-150 CTG-toistoa: klassinen DM1, vähäoireinen tai oireeton, epästabiili alleeli 150 CTG-toistoa tai yli: klassinen, juveniili tai kongenitaalinen DM1, epästabiili alleeli
Kliininen epäily dystrofia myotonica 1-taudista sikiöllä.
Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Lähetyksestä on sovittava erikseen laboratorion kanssa puh. 2523. LÄHETE:Tutkimusta tilattaessa tulee lisäkysymyksiä, joihin täytetään potilaan kliiniset tiedot ja pyyntöindikaatio.
Tutkimus tehdään Amplidex DM1 Dx PCR/CE -kitillä (IVD-merkitty). Menetelmällä (fragmenttianalyysi ja RP-PCR) voidaan määrittää normaalialleelien koko ja laajentuneiden toistojaksojen koko n. 150 toistoon asti, sekä osoittaa suurempi toistojakso näytteestä. Suurempien toistojakson koon määritys tehdään agaroosigeelielektroforeesilla.
Tutkimus tehdään aina kiireellisenä.
5-8 työpäivän kuluessa.
50 ml ruisku.
10 ml - 20 ml lapsivettä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina, suojattava lämpötilavaihteluilta.
CTG-jakson laajentuman osoitus DMPK-geenistä sopii DM1-tautiin.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.