Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Am-Dystrofia myotonica 1, DMPK-geenin toistojaksoalue, lapsivedestä (13378 Am-DM-D )

Tarkistettu

18.12.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue / lääketieteellinen genetiikka (02) 313 7476.

Lähete

AMC Test request form Metabolite diagnostics.

Yleistä

Dystrofia myotonica 1 (DM1) on hitaasti etenevä lihasdystrofiasairaus, jolle on ominaista lihassurkastumisen ohella lihassupistuksen hidas laukeaminen (myotonia). Kyseessä on multisysteemisairaus, johon voi lihastaudin oireiden lisäksi liittyä mm. kaihi, erilaiset endokrinologiset häiriöt (mm. hypogonadismi, diabetestaipumus), suolisto-oireet, sydämen johtumishäiriöt ja pahanlaatuisen kuumereaktion vaara tiettyjen nukutuslääkkeiden vaikutuksesta. DM1 on yleisin aikuisilla esiintyvä lihasdystrofia. Tauti periytyy autosomissa vallitsevasti, ja sille on tyypillistä antisipaatio eli oireiden vaikeutuminen ja varhaisempi alkamisikä alenevissa sukupolvissa. Taudin taustalla on DMPK-geenin CTG-toistojaksoalueen monistuma. Toistojaksojen määrän lisääntyminen mutaation periytyessä sukupolvelta toiselle korreloi kliinisesti havaittavaan antisipaatioon ja taudin Toistojaksomääräkategoriat:

5-35 CTG-toistoa: ei sairautta, normaali alleeli 36-50 CTG-toistoa: ei sairautta, mahdollisesti epästabiili alleeli

51-150 CTG-toistoa: klassinen DM1, vähäoireinen tai oireeton, epästabiili alleeli

150 CTG-toistoa tai yli: klassinen, juveniili tai kongenitaalinen DM1, epästabiili alleeli

Indikaatiot

Kliininen epäily dystrofia myotonica 1-taudista sikiöllä.

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Lähetyksestä on sovittava erikseen laboratorion kanssa puh. 2512.

LÄHETE:Tutkimusta tilattaessa tulee lisäkysymyksiä, joihin täytetään potilaan kliiniset tiedot ja pyyntöindikaatio.

Menetelmä

Tutkimus tehdään Amplidex DM1 Dx PCR/CE -kitillä (IVD-merkitty).

Menetelmällä (fragmenttianalyysi ja RP-PCR) voidaan määrittää normaalialleelien koko ja laajentuneiden toistojaksojen koko n. 150 toistoon asti, sekä osoittaa suurempi toistojakso näytteestä. Suurempien toistojakson koon määritys tehdään agaroosigeelielektroforeesilla.

Tekotiheys

Tutkimus tehdään aina kiireellisenä.

Tulos valmiina

5-8 työpäivän kuluessa.

Näyteastia

50 ml ruisku.

Näyte (minimi)

10 ml - 20 ml lapsivettä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina, suojattava lämpötilavaihteluilta.

Tulkinta

CTG-jakson laajentuman osoitus DMPK-geenistä sopii DM1-tautiin.

Yhteyshenkilöt

TYKS Laboratoriotoimialue: Minna Toivonen (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen (06) 213 2529