Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -CALR-geenin eksonin 9 sekvenssianalyysi verestä (13518 B -CALRSEK )

Tarkistettu

15.10.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Molekyylihematologia.

Yleistä

Hieman yli puolella essentiaalista trombosytemiaa (ET) ja primääriä myelofibroosia (MF) sairastavista potilaista esiintyy JAK2-geenin V617F-mutaatio ja noin 5-10 %:lla trombopoietiinireseptorigeenin (MPL) mutaatio. Niistä ET- ja MF-potilaista, jotka jäävät mutaationegatiiviseksi em. tutkimuksissa, valtaosalla (70-80 %) esiintyy somaattinen calreticulin-geenin (CALR) eksoni 9:n mutaatio. CALR-geenin mutaatiot ovat lukuraamin muuttavia insertioita tai deleetioita tai näiden yhdistelmiä geenin viimeisessä eksonissa. Mutanttityypin calreticulin-proteiinilla on poikkeava solunsisäinen lokalisaatio ja se aiheuttaa sytokiineistä riippumattoman myeloproliferaation JAK-STAT-signaalitransduktiotien kautta. Kaikki kirjallisuudessa kuvatut CALR-geenin eksonin 9 mutaatiot ovat pituusmutaatioita ja kaksi valtamutaatiota, 52 bp deleetio (c.1092_1143del, L367fs*46) ja 5 bp insertio (c.1154_1155insTTGTC, K385fs*47), vastaavat yhteensä yli 80 % havaituista mutaatioista. Tässä tutkimuksessa fragmenttianalyysillä osoitettu

CALR-geenin eksonin 9 pituusmutaatio sekvensoidaan tarkemman mutaatiotyypin selvittämiseksi.

Indikaatiot

Myeloproliferatiivisten tautien diagnostiikka.

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Tutkimus voidaan tehdä myös luuytimestä, katso 13519 Bm-CALRSEK.

Menetelmä

Fragmenttianalyysi ja sekvensointi.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml EDTA-verta. Eristetyt veren mononukleaariset solut eivät sovellu CALR-mutaatioanalyysiin.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Tuloksesta annetaan lausunto.

Yhteyshenkilöt

TYKS Laboratoriotoimialue

Sairaalageneetikot: 050 515 0361, (02) 313 3897, 050 340 8701, (02) 313 7156

Lääkärit: 050 597 2027, 050 411 2237

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529

Muutokset

*15.10.2018 Uusi tutkimus