Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

15.10.2018

Analysoiva laboratorio

TYKS Laboratoriotoimialue/ Molekyylihematologia.

Yleistä

Hieman yli puolella essentiaalista trombosytemiaa (ET) ja primääriä myelofibroosia (MF) sairastavista potilaista esiintyy JAK2-geenin V617F-mutaatio ja noin 5-10 %:lla trombopoietiinireseptorigeenin (MPL) mutaatio. Niistä ET- ja MF-potilaista, jotka jäävät mutaationegatiiviseksi em. tutkimuksissa, valtaosalla (70-80 %) esiintyy somaattinen calreticulin-geenin (CALR) eksoni 9:n mutaatio. CALR-geenin mutaatiot ovat lukuraamin muuttavia insertioita tai deleetioita tai näiden yhdistelmiä geenin viimeisessä eksonissa. Mutanttityypin calreticulin-proteiinilla on poikkeava solunsisäinen lokalisaatio ja se aiheuttaa sytokiineistä riippumattoman myeloproliferaation JAK-STAT-signaalitransduktiotien kautta. Kaikki kirjallisuudessa kuvatut CALR-geenin eksonin 9 mutaatiot ovat pituusmutaatioita ja kaksi valtamutaatiota, 52 bp deleetio (c.1092_1143del, L367fs46) ja 5 bp insertio (c.1154_1155insTTGTC, K385fs47), vastaavat yhteensä yli 80 % havaituista mutaatioista. Tässä tutkimuksessa fragmenttianalyysillä osoitettu CALR-geenin eksonin 9 pituusmutaatio sekvensoidaan tarkemman mutaatiotyypin selvittämiseksi.

Indikaatiot

Myeloproliferatiivisten tautien diagnostiikka.

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

Fragmenttianalyysi ja sekvensointi.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa.

Näyteastia

3 ml K2-EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

2-3 ml EDTA-luuydintä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Tuloksesta annetaan lausunto.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.

Muutokset

*15.10.2018 Uusi tutkimus